Διεθνείς Επιστήμονες: Εντοπισμός 50 νέων γονιδίων για τον χρωματισμό της ίριδας

Διεθνείς Επιστήμονες: Μελέτη εντοπίζει 50 νέα γονίδια που παίζουν ρόλο στον χρωματισμό της ίριδας σε σύγκριση με το ένα ή τα δύο γονίδια που προηγουμένως λεγόταν ότι καθορίζουν τις διαφορετικές αποχρώσεις. Μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι το χρώμα των ανθρώπινων ματιών είναι πολύ πιο περίπλοκο από ό,τι πιστευόταν προηγουμένως. Μια ομάδα διεθνών επιστημόνων έχει εντοπίσει 50 νέα γονίδια που παίζουν ρόλο στο χρώμα των ματιών μετά τη γενετική ανάλυση σχεδόν 195.000 ανθρώπων στην Ευρώπη και την Ασία. Παλαιότερα ειπώθηκε ότι οι αποχρώσεις ελέγχονταν από ένα ή δύο γονίδια, με τα καστανά μάτια να κυριαρχούν συνήθως των μπλε ματιών.

Η ομάδα ανακάλυψε επίσης 1.636 Ασιάτες συμμετέχοντες με διαφορετικές αποχρώσεις στα καστανά μάτια που είχαν παραλλαγές χρωματισμού ίριδας παρόμοιες με αυτές των Ευρωπαίων οι οποίοι έχουν ευρύτερο φάσμα από το σκούρο καφέ έως το ανοιχτό μπλε. «Τα αποτελέσματα της μελέτης μάς δείχνουν ότι η γενετική πολυπλοκότητα του ανθρώπινου χρώματος των ματιών υπερβαίνει σημαντικά τις προηγούμενες γνώσεις και προσδοκίες, επισημαίνοντας το χρώμα των ματιών ως γενετικά πολύ σύνθετο ανθρώπινο χαρακτηριστικό», λέει η μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science Advances.

Η μελέτη, με επικεφαλής το Βασιλικό Κολλέγιο του Λονδίνου και το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Erasmus του Ρότερνταμ, θεωρείται «η μεγαλύτερη γενετική μελέτη του είδους της μέχρι σήμερα». Ο συν συγγραφέας της μελετης Δρ Manfred Kayser, του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Erasmus του Ρότερνταμ, δήλωσε: «Αυτή η μελέτη παρέχει τις γενετικές γνώσεις που απαιτούνται για τη βελτίωση της πρόβλεψης του χρώματος των ματιών από το DNA, όπως έχει ήδη εφαρμοστεί σε ανθρωπολογικές και εγκληματολογικές μελέτες, αλλά με περιορισμένη ακρίβεια για τα μη καφέ και μη μπλε χρώματα ματιών. “Τα 50 νέα γονίδια είχαν προηγουμένως αναγνωριστεί, αλλά δεν ταξινομήθηκαν ως ρόλος στο χρώμα των ματιών.

Για παράδειγμα, η ομάδα διαπίστωσε ότι οκτώ από τα γονίδια αναφέρθηκαν για γενετικούς συσχετισμούς με άλλα χαρακτηριστικά χρωστικής, όπως τα μαλλιά και το χρώμα του δέρματος. Αυτά τα ευρήματα θα βοηθήσουν στη βελτίωση της κατανόησης των οφθαλμικών παθήσεων, όπως το γλαύκωμα των χρωστικών ουσιών και ο οφθαλμικός αλβινισμός, όπου τα επίπεδα χρωστικής των ματιών παίζουν ρόλο. «Επιπλέον, εντοπίσαμε επίσης 34 γενετικούς τόπους που σχετίζονται σημαντικά με το χρώμα των ματιών, αλλά για τους οποίους δεν υπάρχει αναφορά σημαντικής συσχέτισης με τα μαλλιά και / ή το χρώμα του δέρματος», αναφέρουν οι ερευνητές.

Αυτά τα ευρήματα θα βοηθήσουν στη βελτίωση της κατανόησης των οφθαλμικών παθήσεων, όπως του γλαυκώματος των χρωστικών ουσιών και του οφθαλμικού αλβινισμού, όπου τα επίπεδα της χρωστικής των ματιών παίζουν ρόλο. Ο συν-ανώτερος συγγραφέας Δρ Pirro Hysi, King’s, δήλωσε: «Τα ευρήματα είναι συναρπαστικά επειδή μας φέρνουν σε ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση των γονιδίων που προκαλούν ένα από τα πιο εντυπωσιακά χαρακτηριστικά των ανθρώπινων προσώπων, τα οποία γενιές σε όλη την ιστορία μας έχουν μυστικοποιήσει.”

«Αυτό θα βελτιώσει την κατανόησή μας για πολλές ασθένειες που γνωρίζουμε ότι σχετίζονται με συγκεκριμένα επίπεδα χρωματισμού». Το χρώμα των ματιών μας ήταν πάντα ένα μυστηριώδες θαύμα και είναι συνήθως μια έκπληξη κατά τη γέννηση. Ωστόσο, οι νέες τεχνολογίες επιτρέπουν στους ανθρώπους να επιλέγουν τη σκιά των ματιών των μωρών, μαζί με άλλες ικανότητες και χαρακτηριστικά. Μία μορφή γονιδιακής επεξεργασίας που ονομάζεται CRISPR χρησιμοποιείται ήδη από επιστήμονες στην Κίνα για την αλλαγή γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες στα ανθρώπινα έμβρυα. Και μια μελέτη το 2018 αποκάλυψε ότι το 39% των ανθρώπων θα άλλαζαν το DNA του αγέννητου παιδιού τους για να επιλέξουν το χρώμα των ματιών τους.

Σχετικά με το χρώμα εγκατάστασης

Περίπου ένα στα 20 άτομα πάσχει από τύφλωση χρώματος, μια κατάσταση που καθιστά τον κόσμο ένα πιο θαμπό μέρος για να τον δει. Σύμφωνα με το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας (NHS), επηρεάζει 1 στις 200 γυναίκες στον κόσμο και 1 στους 12 άνδρες.

Υπάρχουν τέσσερα είδη τύφλωσης χρώματος γνωστά ως protanopia, dueteranopia, tritanopia και achromatopsia.

Πρωτανοπία: Η Protanopia περιλαμβάνει ελαττωματικούς ή απόντες κώνους μεγάλου μήκους κύματος στον αμφιβληστροειδή. Αυτοί οι κώνοι φωτοϋποδοχέων είναι υπεύθυνοι για την αντίληψη του κόκκινου φωτός.

Οι πάσχοντες δυσκολεύονται να κάνουν διάκριση μεταξύ του κόκκινου και του πράσινου χρώματος, αλλά και μεταξύ του μπλε και του πράσινου. Δευτερονοπία: Η Deuteranopia είναι μια κατάσταση όπου ο πράσινος κώνος φωτοϋποδοχέα λείπει από τον αμφιβληστροειδή. Ως αποτέλεσμα, είναι πολύ πιο δύσκολο για τους πάσχοντες να διακρίνουν το πράσινο από το κόκκινο, καθώς και μερικά γκρι, μωβ και ένα πρασινωπό μπλε.

Μαζί με την πρωτανοπία, αυτή είναι μια από τις πιο κοινές μορφές αχρωματοψίας.

Τριτανωπία: Η Tritanopia είναι μια πλήρης έλλειψη κώνων μικρού μήκους κύματος στον αμφιβληστροειδή που δέχονται μπλε φως.

Άτομα με αυτήν την πολύ σπάνια μορφή τύφλωσης συγχέουν τα φωτεινά μπλε με γκρι, τα σκούρα μοβ με μαύρο, τα μεσαία πράσινα με μπλε και τα πορτοκαλιά με κόκκινα.

Αχρωματοψία: Τα άτομα με ολική αχρωματοψία δεν μπορούν να αντιληφθούν καθόλου χρώματα και μπορούν να παρατηρήσουν τον κόσμο μόνο σε μαύρο και άσπρο και σε αποχρώσεις του γκρι. Ο αμφιβληστροειδής του οφθαλμού έχει δύο τύπους ευαίσθητων στο φως κυττάρων.

Ράβδοι και κώνοι. Και οι δύο βρίσκονται το στρώμα στο πίσω μέρος του ματιού μας που επεξεργάζεται εικόνες. Οι ράβδοι λειτουργούν σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού, αλλά οι κώνοι λειτουργούν στο φως της ημέρας και είναι υπεύθυνοι για το χρώμα. Τα άτομα που έχουν αχρωματοψία έχουν πρόβλημα με τους κώνους στον αμφιβληστροειδή τους.

ΠΗΓΗ

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here