Ο άνδρας — δότης 7069, με το ψευδώνυμο «Kjeld» — είναι φορέας μιας σπάνιας μετάλλαξης στο γονίδιο TP53
Τεράστια ανησυχία έχει προκαλέσει σε ευρωπαϊκές χώρες μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα από την αποκάλυψη ότι παιδιά γεννήθηκαν από σπέρμα με καρκινικό γονίδιο.
Μέσω ενός δότη σπέρματος που φέρει μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί καρκίνο έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε 14 χώρες της Ευρώπης. Μερικά παιδιά έχουν ήδη πεθάνει και μόνο μια μειονότητα που κληρονομεί τη μετάλλαξη θα γλιτώσει τον καρκίνο στη ζωή της.
Ο δότης και η σπάνια μετάλλαξη
Ο άνδρας — δότης 7069, με το ψευδώνυμο «Kjeld» — είναι φορέας μιας σπάνιας μετάλλαξης στο γονίδιο TP53, το οποίο κωδικοποιεί έναν κρίσιμο καταστολέα όγκων που ονομάζεται πρωτεΐνη 53 ή p53. Αυτή η πρωτεΐνη εμποδίζει τα κύτταρα να διαιρούνται ανεξέλεγκτα, μπορεί να ενεργοποιήσει διαδικασίες επιδιόρθωσης του DNA σε περίπτωση βλάβης και μπορεί να προκαλέσει τον κυτταρικό θάνατο όταν ένα κύτταρο είναι πέρα από κάθε επιδιόρθωση. Πολλοί καρκίνοι συνδέονται με μεταλλάξεις στο p53.
Όταν μια μετάλλαξη p53 μεταδίδεται στο σπέρμα (μετάλλαξη γενετικής σειράς), προκαλεί μια σπάνια αυτοσωματική κυρίαρχη πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Li Fraumeni, η οποία αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων καρκίνων στην παιδική ηλικία και στους νέους ενήλικες. Αυτοί περιλαμβάνουν καρκίνους του εγκεφάλου, του αίματος, των οστών, των μαλακών ιστών, των επινεφριδίων και του μαστού, μεταξύ άλλων.
Η εκτιμώμενη συχνότητα αυτού του τύπου μετάλλαξης είναι μεταξύ 1 στα 5.000 και 1 στα 20.000.
Σύμφωνα με την έρευνα, ο άνδρας δεν επηρεάστηκε από την πάθηση, αλλά η μετάλλαξη ήταν παρούσα σε περίπου 20% του σπέρματός του.
Ο Kjeld άρχισε να δωρίζει σπέρμα σε μια τράπεζα στην Κοπεγχάγη το 2005, όταν ήταν φοιτητής. Εκείνη την εποχή, ήταν υγιής και πέρασε όλες τις εξετάσεις. Η μετάλλαξη δεν ανιχνεύθηκε και οι σπάνιες παθήσεις συνήθως δεν περιλαμβάνονται στον έλεγχο. Το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια σε 67 κλινικές γονιμότητας σε 14 χώρες. Αυτές οι χώρες είναι η Δανία, το Βέλγιο, η Ισπανία, η Ελλάδα, η Γερμανία, η Ιρλανδία, η Πολωνία, η Αλβανία και το Κοσσυφοπέδιο. Γυναίκες στη Σουηδία έλαβαν επίσης το σπέρμα. Οι ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν 197 παιδιά από τις διανομές, αλλά ο πραγματικός αριθμός των απογόνων αναμένεται να είναι υψηλότερος.
Πώς φτάσαμε στις αποκαλύψεις
Οι περιπτώσεις ήρθαν στο φως μετά την παρουσίαση δεδομένων από τη γαλλίδα ογκολόγο Edwige Kasper σε ένα συνέδριο γενετικής τον Μάιο, όπου διαπιστώθηκε ότι είχε γίνει η σύλληψη 67 παιδιών χρησιμοποιώντας τον ίδιο δότη σπέρματος. Από αυτά, 23 βρέθηκαν να φέρουν τη μετάλλαξη και 10 είχαν ήδη αναπτύξει καρκίνο. Όσοι φέρουν τη μετάλλαξη έχουν έως και 90% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ενώ οι μισοί αναπτύσσουν καρκίνο μέχρι την ηλικία των 40 ετών.
Δεν είναι σαφές πόσα από τα 197 παιδιά που έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι στιγμής φέρουν τη μετάλλαξη, αλλά η Kasper και οι συνεργάτες της εργάζονται για να ταυτοποιήσουν και να επικοινωνήσουν με όλα αυτά, ώστε να διασφαλίσουν ότι θα έχουν πρόσβαση σε κρίσιμη παρακολούθηση και διαγνωστικό έλεγχο, που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες επιβίωσής τους.
Η Δρ. Edwige Kasper, γενετίστρια καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, η οποία παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα, δήλωσε στην έρευνα: «Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο». «Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και κάποια από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ νεαρή ηλικία».
Xώρες της Ευρώπης στις οποίες διοχετεύθηκε το επικίνδυνο σπέρμα
Με πληροφορίες από arstechnica.com