Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

Η Νωτιαία Mυϊκή Aτροφία περιλαμβάνει  μια ομάδα νευρομυϊκών  διαταραχών  που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, και έχει ως αποτέλεσμα τη συμμετρική μυϊκή αδυναμία και  εκφύλιση των κινητικών μυών. Στην εκδήλωση της νόσου σπάνια εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος. Η επίπτωση της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1/10.000. Πρόκειται για την ασθένεια που έγινε ιδιαίτερα γνωστή στη χώρα μας πρόσφατα, μέσα από την ιστορία του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ.

Σήμερα,  έχουν βάλει «φρένο» στην πρόοδο της νόσου οι διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ωστόσο,  η πραγματικά αποτελεσματική αντιμετώπιση αυτής της σπάνιας αλλά και ολέθριας νευρομυϊκής γενετικής ασθένειας,  μπορεί να γίνει μόνο μέσα από ένα γενικευμένο πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου μετά τον τοκετό.Αποτέλεσμα της έλλειψης του λειτουργικού γονιδίου SMN1, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας καταλυτικής για την ανάπτυξη, λειτουργία αλλά  και επιβίωση των κινητικών νευρώνων πρωτεΐνης (SMN) είναι η  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) να  έχει ως συνέπεια, την προοδευτική και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων του νεογνού.  Επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, από την κατάποση και την βασική κίνηση μέχρι και την αναπνοή.

Ποιοι είναι οι τύποι της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (  SMA)

Η  SMA οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση ή ακόμα και στον θάνατο των νεογνών που νοσούν. Αυτό εξαρτάται από τον τύπο της νόσου:

  • SMA Τύπου 1: Αφορά στο 60% των περιπτώσεων και συνιστά την πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Δίχως θεραπεία, οι ασθενείς έχουν απώλεια κίνησης εντός των πρώτων έξι μηνών από τη γέννηση, ενώ πριν συμπληρωθεί το δεύτερο έτος πάνω από το 90% των περιπτώσεων καταλήγουν ή χρειάζονται μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη.
  • SMA Τύπου 2: Αφορά στο 30% των ασθενών, οι οποίοι αδυνατούν να σταθούν χωρίς υποστήριξη και συνήθως χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι. Αν και είναι σε θέση να κάθονται χωρίς βοήθεια στα πρώτα παιδικά χρόνια, συχνά η ικανότητα αυτή χάνεται μετά τα μέσα της εφηβείας.
  • SMA Τύπου 3:Αφορά στο 10% των περιπτώσεων και έχει ως βασικό χαρακτηριστικό τη δυσκολία στο τρέξιμο, το περπάτημα καθώς και το ανεβοκατέβασμα στις σκάλες. Οι ασθενείς ενίοτε χάνουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη, με την πάροδο του χρόνου.
  • SMA Τύπου 4: Πρόκειται για την πιο ήπια μορφή της ασθένειας, όπου τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής των ασθενών. Η πορεία της νόσου είναι καλοήθης, και οι ασθενείς έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Πόσο συχνά εμφανίζεται η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)  εμφανίζεται μια φορά σε κάθε 10.000 γεννήσεις περίπου, σύμφωνα με τα διεθνή βιβλιογραφικά δεδομένα. Στην Ευρώπη, υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA, ενώ στην Ελλάδα οκτώ. Αντίστοιχα, περίπου 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού εντοπίζεται ως φορέας. Η SMA έχει 25% πιθανότητα να εμφανιστεί όταν αμφότεροι οι γονείς είναι φορείς της νόσου.

‘’Κλειδί ‘’ η έγκαιρη διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση αποτελεί το σημαντικότερο ‘’όπλο’’ στην αντιμετώπιση της SMA, καθώς επιτρέπει να χορηγείται άμεσα η θεραπεία και να διασφαλίζεται η ελάχιστη δυνατή επίπτωση στους κινητικούς νευρώνες των ασθενών.Σε αντίθετη περίπτωση, οι συνέπειες μπορεί να είναι σοβαρότατες και μη αναστρέψιμες. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, αν η SMA παραμείνει χωρίς θεραπεία έχει ως συνέπεια την καταστροφή του 95% των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού με τύπο Ι στους 6 πρώτους μήνες της ζωής του!

Στην πράξη, η διάγνωση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας( SMA) από έναν παιδίατρο δεν είναι εύκολη υπόθεση, καθώς τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορεί να μην γίνουν άμεσα διακριτά. Έτσι, τα βρέφη που νοσούν μπορεί να φαίνονται υγιή για αρκετό διάστημα μέχρι να γεννηθούν υποψίες και να τεθεί τελικά η διάγνωση, ενόσω εντωμεταξύ καταστρέφονται πολύτιμοι κινητικοί νευρώνες που δεν είναι δυνατόν να αποκατασταθούν.

Θεραπευτικές επιλογές

Έλεγχος μετά την κύηση

Για τον σκοπό της έγκαιρης διάγνωσης πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογνικού ελέγχου για την SMA, ώστε να διασφαλίζεται η έγκαιρη ανίχνευση της ολέθριας αυτής ασθένειας αμέσως μετά την κύηση. Και με την χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας να αποτρέπεται στο μέγιστο δυνατό η ζημιά στους κινητικούς νευρώνες των νεογνών.

Ποιες χώρες έχουν προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)  ;

Ήδη, τόσο στην Ευρώπη όσο και στον υπόλοιπο κόσμο, τρέχουν διάφορα προγράμματα αντίστοιχων νεογνικών ελέγχων. Ειδικότερα, όλες οι χώρες τις Ευρώπης, εκτός του Αζερμπαϊτζάν, έχουν προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών, με την Αλβανία και το Κόσοβο να είναι οι πιο πρόσφατες χώρες που το εφαρμόζουν. Η Ολλανδία έχει θεσπίσει έλεγχο και για SMA, ενώ στην Ιταλία, την Ισπανία, τη Γερμανία και το Βέλγιο υπάρχουν ενεργά πιλοτικά προγράμματα ελέγχου για τη συγκεκριμένη νόσο.Στην Αμερική, προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών εφαρμόζονται εθνικά στο Μεξικό, και τοπικά στον Καναδά, ενώ στις ΗΠΑ – τη μόνη χώρα που ελέγχει ενεργά για SMA – κάθε πολιτεία αποφασίζει τις ασθένειες για τις οποίες θα διεξάγει αντίστοιχους ελέγχους. Αυτή τη στιγμή, 32 εκ των 50 πολιτειών ελέγχουν για SMA.

Να σημειώσουμε ότι στην Ελλάδα, έχει εγκριθεί η υπαγωγή όλων των σπάνιων ασθενειών για τις οποίες υπάρχει θεραπεία, όπως η SMA, σε έλεγχο νεογνών, αλλά ακόμα δεν έχει υλοποιηθεί.

 

  • Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας

 

 

ΠΗΓΗ

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here