Για πρώτη φορά, οι επιστήμονες αλλάζουν το DNA σε έναν ζωντανό άνθρωπο. Με περισσότερη έρευνα η μελέτη θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη διαδικασιών που μπορούν να βοηθήσουν στη διόρθωση άλλων γενετικών διαταραχών. Η διαδικασία έχει σχεδιαστεί για να επιδιορθώσει μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που προκαλεί συγγενή αμυρώσεις Leber τύπου 10, επίσης γνωστή ως δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. Είναι μια γενετική κατάσταση που οδηγεί σε επιδείνωση της όρασης και στο παρελθόν δεν ήταν θεραπεύσιμη.
Το Ινστιτούτο πραγματοποίησε την πρώτη χειρουργική επέμβαση γονιδιακής επεξεργασίας σε έναν άνθρωπο σε μια προσπάθεια να αποτρέψει την τύφλωση από μια γνωστή γενετική μετάλλαξη. Το μη φυσιολογικό DNA αφαιρείται από ένα κύτταρο με τη μετάλλαξη που δημιουργεί. Αυτό θα προσφέρει δυνητικά όραση σε άτομα με μια μορφή προηγουμένως μη θεραπεύσιμη τύφλωση.
- Είναι εκφυλιστικές γενετικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς. Αυτές οι καταστάσεις εκδηλώνονται με την πάροδο του χρόνου με παρενέργειες όπως τύφλωση χρώματος ή όραση σήραγγας και μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε πλήρη τύφλωση
- Εάν ένα από τα γονίδια που απαιτούνται για την όραση είναι λανθασμένο, τα κύτταρα αρρωσταίνουν και πεθαίνουν. Ο στόχος αυτής της διαδικασίας είναι να διορθώσει τη σωστή ορθογραφία ενός από τα ορθογραφικά γονίδια που προκαλεί γενιά, το οποίο, με τη σειρά του, θα επέτρεπε στα κύτταρα να αποκαταστήσουν την υγεία τους και να αποκαταστήσουν την όραση.
- Κατά τη διάρκεια των κλινικών δοκιμώ, οι ερευνητές μπόρεσαν να αποσπάσουν το ανώμαλο DNA σε κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την πρόκληση αυτού του συγκεκριμένου τύπου εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς. Η διαδικασία δεν αλλάζει τον γενετικό κώδικα ενός ατόμου, αλλά αλλάζει το DNA σε μια εντοπισμένη περιοχή του αμφιβληστροειδούς.
- Άλλες γενετικές θεραπείες, όπως αυτές για δρεπανοκυτταρική νόσο , έχουν προηγουμένως πραγματοποιηθεί , έξω από το σώμα. Τα κύτταρα εξάγονται και υποβάλλονται σε θεραπεία πριν εισαχθούν ξανά στους ασθενείς. Στο πλαίσιο των δοκιμών BRILLIANCE, αυτές οι θεραπείες πραγματοποιούνται απευθείας στα μάτια ενός ασθενούς.
Ακολουθεί βίντεο για την δυστροφία του αμφιβληστροειδούς