Η γονιδιακή θεραπεία για την SMA, η οποία έγινε γνωστή από την περίπτωση του μικρού Παναγιώτη-Ραφαήλ που ήταν το πρώτο παιδί από την Ελλάδα το οποίο την έλαβε, πήρε έγκριση της δημόσιας χρηματοδότησης από τα εθνικά συστήματα υγείας σε πέντε χώρες της Ευρώπης: το Βέλγιο, την Ιρλανδία, την Ολλανδία, τη Νορβηγία, καθώς και την Πορτογαλία, μετά από. Οι συγκεκριμένες εθνικές εγκρίσεις ολοκληρώθηκαν μέσα στον Οκτώβριο, βάσει ανάλυσης της προστιθέμενης αξίας της θεραπείας για τους ασθενείς και τον αντίκτυπό της στη βιωσιμότητα των συστημάτων υγείας, και στο πλαίσιο του στόχου για διασφάλιση βιώσιμης πρόσβασης από τους ασθενείς σε υψηλής ποιότητας φάρμακα σε προσιτές τιμές.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία και παράλυση, η οποία προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (λέγεται SMN1). Στην πιο σοβαρή μορφή της (Τύπος 1), σε περίπτωση που δε χορηγηθεί θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.
- Η γονιδιακή θεραπεία είναι μία από τις βασικές θεραπευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση της SMA και χορηγείται άπαξ στον ασθενή, με μια ενδοφλέβια έγχυση, με την οποία εισάγεται στον οργανισμό ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου SMN1 για την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN.
Τα ευχάριστα νέα για τα νεογνά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA) και τις οικογένειές τους είναι ότι αυξάνεται σημαντικά η πρόσβαση στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία μέχρι σήμερα έχει λάβει έγκριση αποζημίωσης σε 15 χώρες της Ευρώπης και συνολικά σε 24 χώρες παγκοσμίως. Στην Ευρώπη, η πρόσβαση στο φάρμακο έχει φτάσει στο 47% του πληθυσμού ενώ έχει χορηγηθεί σε περισσότερους από 1.600 ασθενείς σε όλον τον κόσμο.