Τα παιδιά με αυτισμό έχουν χαμηλά επίπεδα πρωτεΐνης που ηρεμεί τα υπερδραστήρια εγκεφαλικά κύτταρα, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει γιατί τόσοι πολλοί έχουν επιληψία, σύμφωνα με μια νέα μελέτη. Επειδή η πρωτεΐνη μπορεί να ανιχνευθεί στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, μπορεί να υπόσχεται ως δείκτης για τη διάγνωση του αυτισμού και ως πιθανό στόχο θεραπείας για την επιληψία που μερικές φορές τη συνοδεύει, σύμφωνα με ερευνητές του Πανεπιστημίου Northwestern. Η πρωτεΐνη που εντοπίστηκε σε αυτή τη μελέτη – που ονομάζεται CNTNAP2, ή “catnap2” – παράγεται από τα εγκεφαλικά κύτταρα όταν γίνονται υπερδραστήρια. Επειδή ο εγκέφαλος των παιδιών με αυτισμό και επιληψία δεν έχει αρκετή ποσότητα από αυτή την πρωτεΐνη, ο εγκέφαλός τους δεν ηρεμεί. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις, όπως εξήγησαν οι συγγραφείς της μελέτης.
Λεπτομέρειες για την μελέτη
“Μπορούμε να αντικαταστήσουμε αυτή την πρωτεΐνη”, δήλωσε ο κύριος συγγραφέας της μελέτης Peter Penzes, διευθυντής του Κέντρου για τον Αυτισμό και τη Νευροανάπτυξη στο Northwestern’s Feinberg School of Medicine, στο Σικάγο. “Μπορούμε να την φτιάξουμε σε δοκιμαστικό σωλήνα και θα πρέπει να μπορούμε να το κάνουμε ένεση στον νωτιαίο μυελό των παιδιών, το οποίο θα επιστρέψει στον εγκέφαλό τους”. Για την μελέτη, οι ερευνητές ανέλυσαν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό από άτομα με αυτισμό και επιληψία και από ποντίκια. Τα επίπεδα της πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό βοηθούν στον προσδιορισμό των επιπέδων στον εγκέφαλο.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύτηκαν διαδικτυακά στις 17 Δεκεμβρίου στο περιοδικό Neuron, θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες, πρότειναν οι συγγραφείς της μελέτης σε πανεπιστημιακό δελτίο ειδήσεων. Ο Penzes και η ομάδα του διεξάγουν τώρα προκλινική έρευνα για την τεχνική της ένεσης. Ενώ το εγκεφαλονωτιαίο υγρό από ασθενείς με Αλτσχάιμερ και Πάρκινσον έχει αναλυθεί για να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου και στην αξιολόγηση της ανταπόκρισης στη θεραπεία, οι ερευνητές είπαν ότι αυτή είναι η πρώτη τέτοια μελέτη σε άτομα με αυτισμό. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο αυτισμός επηρεάζει 1 στα 58 παιδιά και το 30% έως 50% από αυτά πάσχουν επίσης επιληψία.