Τα παιδιά με ανεξήγητη επιληψία θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, επειδή τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεάσουν την ιατρική τους διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας, προτείνει μια μελέτη που παρουσιάζεται στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Επιληψίας. Η μελέτη είναι η πρώτη που αναφέρει την επίδραση μιας γενετικής διάγνωσης στην ιατρική αντιμετώπιση της παιδιατρικής επιληψίας σε κλινικό περιβάλλον. “Μια γενετική διάγνωση επηρέασε την ιατρική διαχείριση για σχεδόν τρία στα τέσσερα παιδιά στη μελέτη μας”, δήλωσε η Isabel Haviland, M.D., επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και μεταδιδακτορική ερευνήτρια στη νευρολογία/νευροβιολογία στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης και στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ.
Λεπτομέρειες για την μελέτη
“Περίπου τα δύο τρίτα της παιδιατρικής επιληψίας είναι ανεξήγητα και σε αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να προσφέρεται γενετικός έλεγχος λόγω του σημαντικού δυνητικού αντίκτυπου στη διαχείριση, συμπεριλαμβανομένης της κλινικής θεραπείας και της καταλληλότητας για κλινικές μελέτες”. Στη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα ιατρικά αρχεία 152 παιδιών με επιληψία που εξετάστηκαν μεταξύ 2012 και 2019 σε ένα ίδρυμα και έλαβαν γενετική διάγνωση. Διαπίστωσαν ότι το 72% είχε επακόλουθο αντίκτυπο σε τουλάχιστον μία από τις τέσσερις κατηγορίες ιατρικής διαχείρισης: συντονισμός φροντίδας, που σημαίνει ότι παραπέμφθηκαν σε ειδικούς ή/και για διαγνωστικές εξετάσεις λόγω προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με το εύρημα (48%), θεραπεία (45 %), πρόγνωση ή προοπτική για την πορεία της πάθησης (28%) και διάγνωση (1%). Από αυτούς των οποίων η θεραπεία επηρεάστηκε:
- Το 36% είχε αντίκτυπο στην επιλογή αντισπασμωδικών φαρμάκων.
- Το 10% ήταν επιλέξιμο για γονιδιακές κλινικές δοκιμές ή για ερευνητική χρήση νέων φαρμάκων.
- Το 7% ξεκίνησε με γονιδιακές θεραπείες βιταμινών ή μεταβολισμού, όπως η κετογονική δίαιτα.
- Το 3% έλαβε θεραπεία με ένα φάρμακο εκτός ετικέτας, που σημαίνει ότι ένα φάρμακο που δεν είχε λάβει ακόμη έγκριση από την FDA για τον τύπο της επιληψίας τους.
Η σημασία των ευρημάτων
Η αλλαγή στην πορεία θεραπείας μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στη ζωή του παιδιού, σημείωσε η Δρ Χάβιλαντ. Για παράδειγμα, η βιταμίνη Β6 είναι σημαντική για την ανάπτυξη του εγκεφάλου, αλλά ορισμένες γενετικές διαταραχές επηρεάζουν την πορεία της στον εγκέφαλο. Συμπληρώματα ή σχετικές βιταμίνες μπορεί να διορθώσουν εν μέρει το πρόβλημα και να αντιμετωπίσουν την επιληψία. Ένα παιδί στη μελέτη βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο (PRRT2) που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην απελευθέρωση νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο και άλλαξε ένα διαφορετικό φάρμακο κατά των επιληπτικών κρίσεων που είναι αποτελεσματικό για την επιληψία που σχετίζεται με αυτή τη διαταραχή και τελικά έγινε χωρίς επιληπτικές κρίσεις.
Ένα άλλο παιδί βρέθηκε να έχει μια παραλλαγή σε ένα γονίδιο που εμπλέκεται στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων (GRIN2A) και υποβλήθηκε σε θεραπεία με μεμαντίνη, η οποία είναι εγκεκριμένη μόνο για τη νόσο του Αλτσχάιμερ και δεν θα είχε ληφθεί υπόψη χωρίς γενετική διάγνωση. “Διαπιστώσαμε ότι ο αντίκτυπος μιας γενετικής διάγνωσης ήταν ακόμη υψηλότερος στα παιδιά των οποίων η επιληψία ξεκίνησε πριν συμπληρώσουν τα 2 έτη”, είπε η Δρ Χάβιλαντ. “Οι γενετικοί έλεγχοι πρέπει να αποτελούν μέρος της τυπικής αξιολόγησης των παιδιών με ανεξήγητη επιληψία”.