Αυτισμός έρευνα: Αναζητώντας απαντήσεις στον γρίφο του αυτισμού

Ο Jake Litvag έσκυψε για να ρίξει μια πιο προσεκτική ματιά καθώς ένα ποντίκι εργαστηρίου έτρεχε γύρω από ένα περίβλημα, σταματώντας να μυρίσει ένα μεγάλο μπλοκ. “Γεια σου, Jakob 1. Είμαι ο Τζέικ”, είπε ο 16χρονος, ονομάζοντας το μικρό γούνινο πλάσμα που σχεδιάστηκε να έχει την ίδια γενετική ανωμαλία που έχει. Αυτό το ποντίκι και οι συγγενείς του που έχουν αναπτυχθεί στο εργαστήριο είναι οι πρώτοι στον κόσμο που αντικατοπτρίζουν το γονίδιο που λείπει που προκαλεί τον αυτισμό του Τζέικ. Οι επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις εξέτρεψαν τα ποντίκια και μεγάλωσαν βλαστοκύτταρα που προέρχονται από το αίμα του Τζέικ, για να μελετήσουν και να βρουν τρόπους θεραπείας της σπάνιας διαταραχής του – και να αναζητήσουν απαντήσεις στο μεγαλύτερο παζλ του αυτισμού.

Πώς ξεκίνησε η έρευνα;

Η οικογένεια του Τζέικ συγκέντρωσε χρήματα για την πρώιμη έρευνα, την οποία οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν στη συνέχεια σε επιχορήγηση 4 εκατομμυρίων δολαρίων από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας για να εμβαθύνουν στο γονίδιο του Τζέικ, ένα από τα περισσότερα από 100 που εμπλέκονται στον αυτισμό. Ελπίζουν να βρουν σημεία σύγκλισης που θα μπορούσαν κάποια μέρα να βοηθήσουν άτομα με όλες τις μορφές νευροαναπτυξιακής κατάστασης που επηρεάζει ένα στα 44 παιδιά στις ΗΠΑ. Ο Τζέικ ξέρει ότι ενέπνευσε τη δουλειά τους. Και αυτό τον βοήθησε να δει τον αυτισμό ως κάτι για το οποίο πρέπει να είναι περήφανο παρά κάτι που τον κάνει διαφορετικό από τα άλλα παιδιά. Οι γονείς του, Joe και Lisa Litvag, σκέφτηκαν ότι συναντώντας τους επιστήμονες –και τα ποντίκια– θα του έδειχναν από πρώτο χέρι τι είχε δημιουργήσει.

“Ουαου. Ωραίος!” Είπε ο Τζέικ καθώς έβλεπε ένα ποντίκι να σκαρφαλώνει σε έναν στύλο, ενώ άλλοι σκαρφάλωσαν σε έναν κάδο. Βγαίνοντας έξω από το εργαστήριο, δάκρυα κύλησαν στα μάτια της Lisa Litvag καθώς σκεφτόταν ότι η γλώσσα μέσα στα κύτταρα του γιου της βοηθούσε άλλα παιδιά. “Είμαστε πολύ περήφανοι και ταπεινοί που είμαστε μέρος αυτού”, είπε ο Joe Litvag. Οι Litvags συνειδητοποίησαν νωρίς ότι ο Jake δεν έφτανε τα ορόσημα της παιδικής ηλικίας. Δεν μπορούσε να περπατήσει χωρίς βοήθεια μέχρι τα 4. Προσπαθούσε να συντάξει προτάσεις μαζί στην πρώτη δημοτικού. Στην αρχή, κανείς δεν μπορούσε να καταλάβει γιατί. Ο Τζέικ είχε ένα μείγμα διαφορετικών χαρακτηριστικών. Ήταν υπερκινητικός και παρορμητικός αλλά και κοινωνικός, ζεστός και αστείος. Χρειάστηκε μέχρι τα 5 του για να πάρει μια σταθερή διάγνωση του αυτισμού.

Η συνάντηση με τον ειδικό στο γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού

Εκείνη την εποχή, οι Litvags άκουσαν ότι ο παιδοψυχίατρος Dr. John Constantino, ειδικός στο γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού, έδινε μια ομιλία στο Επιστημονικό Κέντρο Saint Louis. Αποφάσισαν να πάνε με την ελπίδα να τον συναντήσουν. Το έκαναν, και άρχισε να βλέπει τον Τζέικ ως ασθενή. Περίπου πέντε χρόνια αργότερα, ο Constantino πρότεινε γενετικό έλεγχο. Αποκάλυψε το χαμένο αντίγραφο του γονιδίου MYT1L που πιστεύεται ότι προκαλεί μία στις 10.000 έως 50.000 περιπτώσεις αυτισμού. Η ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου μπορεί να προκαλέσει σχιζοφρένεια. Το εύρημα έφερε στην οικογένεια ηρεμία. Είχαν ακούσει πολλούς ανθρώπους να λένε ότι ο αυτισμός προκλήθηκε κυρίως από εξωτερικούς παράγοντες, όπως το τραύμα κατά τη γέννηση. “Για πολύ καιρό”, είπε η Lisa Litvag, “νόμιζα ότι ήταν κάτι που έκανα”.

Το ζευγάρι, του οποίου ο μικρότερος γιος Τζόρνταν δεν έχει την πάθηση, μίλησε ανοιχτά με τον Τζέικ για τον αυτισμό του και προσπάθησε να ενισχύσει την αυτοεκτίμησή του όταν ανησυχούσε μήπως τον έβλεπαν διαφορετικό. Τον έστειλαν σε ένα μικρό ιδιωτικό σχολείο που προσαρμόζει το πρόγραμμα σπουδών του στις μαθησιακές ικανότητες κάθε παιδιού. Και ενθάρρυναν τις κοινωνικές του τάσεις, επευφημώντας τον όταν μαζί με κάποιους συμμαθητές του έφτιαξαν ένα συγκρότημα, τους Snakes. “Ποτέ δεν θέλαμε να νιώσει ότι υπήρχε ντροπή γύρω από τη διάγνωσή του”, είπε η Lisa Litvag. “Συνεχίσαμε να ενισχύουμε κάπως ότι αυτή είναι μια υπερδύναμη, είστε ξεχωριστοί, είστε φοβεροί… και επειδή έχετε αυτισμό, υπάρχουν δώρα που πρέπει να κάνετε σε άλλους ανθρώπους”.

 

ΠΗΓΗ

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here