Η σημασία του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών είναι αδιαμφισβήτητη. Ωστόσο, ακόμη και εν έτει 2022 διαπιστώνονται μεγάλες διακυμάνσεις ως προς την αντιμετώπιση πολλών χωρών της Ευρώπης σε αυτό το θέμα. Αυτή η ανισότητα υπήρξε κινητήρια δύναμη για την συγγραφή του εν λόγω άρθρου. Το άρθρο συνυπογράφεται από τους παρακάτω φορείς και Ευρωβουλευτές, μεταξύ των οποίων και ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος (Ευρωβουλευτής Ν.Δ.) στο πλαίσιο μιας ευρύτερης καμπάνιας ενημέρωσης για τον νεογνικό έλεγχο.
“Σε ολόκληρη την Ευρώπη, πολλά παιδιά αντιμετωπίζουν κίνδυνο για πρόωρο θάνατο ή δια βίου αναπηρία λόγω της έλλειψης πρόσβασης στη διάγνωση μέσω των υφιστάμενων προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών (NBS). Τώρα είναι η ώρα να διασφαλίσουμε ότι όλες οι οικογένειες και τα παιδιά μπορούν να αποκομίσουν τα οφέλη των υπαρχόντων εθνικών προγραμμάτων NBS.
Ο σκοπός του NBS είναι να ανιχνεύσει και στη συνέχεια να διαγνώσει δυνητικά θανατηφόρες ασθένειες ή ασθένειες που ενδέχεται να επιφέρουν αναπηρία στα νεογέννητα όσο το δυνατόν νωρίτερα, προτού το βρέφος εμφανίσει οποιαδήποτε συμπτώματα της νόσου. Αυτή η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επιτρέψει την άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία μειώνει και θα μπορούσε ακόμη και να εξαλείψει τις επιπτώσεις της νόσου. Οι σπάνιες και καταστροφικές ασθένειες που μπορούν να ανιχνευθούν μέσω του NBS, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, έχουν σοβαρά συμπτώματα και επιπτώσεις. Για παράδειγμα:
- δια βίου βλάβη του νευρικού συστήματος
- νοητικές, αναπτυξιακές και σωματικές αναπηρίες
- ακόμη και θάνατο
Είναι εύκολο, επομένως, να γίνει κατανοητό γιατί υπάρχει ραγδαία αυξανόμενη υποστήριξη, ώστε το NBS να αναγνωριστεί παγκοσμίως ως δικαίωμα για οικογένειες και παιδιά. Ωστόσο, παρά τα στοιχεία που υποστηρίζουν τα οφέλη της ανίχνευσης και της διάγνωσης εντός των πρώτων ημερών μετά τη γέννηση, υπάρχει σημαντική ανεξήγητη διακύμανση μεταξύ των χωρών στην Ευρώπη. Συγκεκριμένα, υπάρχει διακύμανση στον αριθμό των σπάνιων ασθενειών που περιλαμβάνονται στα υπάρχοντα εθνικά προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου που είναι διαθέσιμα στους νέους γονείς.
Έχει περάσει περισσότερο από μισός αιώνας από τότε που εισήχθη η δοκιμή φαινυλκετονουρίας (PKU) για νεογνά τη δεκαετία του 1960, ως έλεγχος για μια θεραπεύσιμη πάθηση που προκαλεί εγκεφαλική βλάβη. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος PKU προσφέρεται πλέον στους γονείς παντού στην Ευρώπη παράλληλα με τον έλεγχο για συγγενή υποθυρεοειδισμό. Με την εισαγωγή των μοριακών τεχνολογιών στη δεκαετία του 1990, κατέστη δυνατός ο έλεγχος για έως και 50 θεραπεύσιμες ασθένειες, χρησιμοποιώντας κηλίδες αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού. Όμως, σε πολλές χώρες, αυτή η άμεσα διαθέσιμη τεχνολογία υποχρησιμοποιείται.
Πρόσφατη έρευνα της Charles Rivers Associates διερεύνησε προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου σε 28 χώρες σε όλη την Ευρώπη και συνέκρινε λεπτομερώς τις πολιτικές 12 από αυτές. Παρήγαγε έναν πίνακα προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών που υπογραμμίζει μεγάλες διακυμάνσεις στον αριθμό των ασθενειών που περιλαμβάνονται, την αρμοδιότητα και τις αρμοδιότητες των εθνικών αρχών γύρω από το NBS, τη συχνότητα αναθεώρησης πολιτικής, τις απαιτήσεις αποδεικτικών στοιχείων και τις απαιτήσεις πιλοτικού σχήματος. Αυτές οι ανησυχητικές αποκλίσεις φαίνεται να έχουν μικρή σχέση με τον εθνικό πλούτο, τον επιπολασμό των ασθενειών ή τη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας.
Καθημερινά, πρέπει να συνειδητοποιούμε ότι οι πιθανότητες ενός παιδιού να διαγνωστεί έγκαιρα και στη συνέχεια να έχει την ευκαιρία έγκαιρης θεραπείας για μια καταστροφική ασθένεια, όπου η βλάβη στην υγεία μπορεί να είναι ισόβια και μη αναστρέψιμη, καθορίζεται από το πού γεννιέται στην Ευρώπη. Ως εκπρόσωποι οικογενειών που έχουν πληγεί από σπάνιες και καταστροφικές ασθένειες, ως παθιασμένοι επαγγελματίες υγείας και ως μέλη του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, καλούμε για τα εξής:
- Η NBS πρέπει να θεωρείται από τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής και τις αρχές υγειονομικής περίθαλψης ως κορυφαία προτεραιότητα.
- Κάθε χώρα/περιοχή να έχει μια σαφώς καθορισμένη, διαφανή, ανεξάρτητη, αμερόληπτη και βασισμένη σε στοιχεία διαδικασία για να αποφασίζει ποιες ασθένειες καλύπτονται από το εθνικό πρόγραμμα NBS, συμπεριλαμβανομένης της συμβολής όλων των σχετικών ενδιαφερομένων.
- Να δημιουργηθεί ομάδα εμπειρογνωμόνων σε επίπεδο ΕΕ για τη διευκόλυνση της ανταλλαγής βέλτιστων πρακτικών μεταξύ των χωρών μελών, καθώς και την ανάπτυξη γενικών κατευθυντήριων γραμμών για τις NBS. Πρέπει να απαλλαγούμε από τις τεράστιες ανισότητες μεταξύ των χωρών.
- Συνεργασία των χωρών μελών για να τοποθετηθεί η ΕΕ ως ο διευκολυντής για την ανταλλαγή δεδομένων και τις πληροφορίες σχετικά με τις βέλτιστες πρακτικές NBS, μεταξύ άλλων μέσω των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς.
Οι εμπειρογνώμονες κάνουν ήδη μεγάλα βήματα προς αυτούς τους φιλόδοξους στόχους, αλλά χρειαζόμαστε επίσης ισχυρή πολιτική βούληση για να υλοποιηθεί η δράση. Προτρέπουμε τους φορείς χάραξης πολιτικής σε όλη την Ευρώπη να λάβουν υπόψη την πρόκληση και να εγκρίνουν τις συστάσεις μας για αλλαγή.Πιστεύουμε ότι κάθε μωρό έχει το δικαίωμα σε δίκαιη πρόσβαση σε κατάλληλο και καλά οργανωμένο προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών για τη διάγνωση σπάνιων και καταστροφικών ασθενειών μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών δεν είναι ωραίο πράγμα, είναι ΔΙΚΑΙΩΜΑ!”
ΜΕΛΟΣ ΤΟΥ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟΥ ΚΟΙΝΟΒΟΥΛΙΟΥ DEIRDRE CLUNE
ΜΕΛΟΣ ΤΟΥ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟΥ ΚΟΙΝΟΒΟΥΛΙΟΥ CYRUS ENGERER
ΒΟΥΛΕΥΤΗΣ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟΥ ΚΟΙΝΟΒΟΥΛΙΟΥ ΣΤΕΛΙΟΣ ΚΥΜΠΟΥΡΟΠΟΥΛΟΣ
ΜΕΛΟΣ ΤΟΥ ΕΥΡΩΠΑΪΚΟΥ ΚΟΙΝΟΒΟΥΛΙΟΥ SIRPA PIETIKÄINEN
ΠΡΟΦ. ISABELLE MEYTS, ΠΡΟΕΔΡΟΣ, ΕΥΡΩΠΑΪΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΑΝΟΣΟΕΛΕΙΨΕΩΝ
EURORDIS-ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΕΥΡΩΠΗ
JOHAN PREVOT, ΕΚΤΕΛΕΣΤΙΚΟΣ ΣΥΜΒΟΥΛΟΣ IPOPi
SMA EUROPE