Είναι τρομακτικό να βλέπεις το παιδί σου να έχει σπασμό που σχετίζεται με τον πυρετό. Όμως οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα για το ποιος είναι πιο ευαίσθητος. Μια διεθνής μελέτη εντόπισε επτά νέα γονίδια που σχετίζονται με πυρετικούς σπασμούς σε μικρά παιδιά. Οι εμπύρετοι σπασμοί ορίζονται ως οι κρίσεις σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών που έχουν πυρετό πάνω από 38,5 C. Επηρεάζουν έως και το 5% των παιδιών, καθιστώντας τα την πιο κοινή μορφή μη φυσιολογικής εγκεφαλικής δραστηριότητας στην παιδική ηλικία. Ενώ οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως συμβαίνουν μόνο μία ή μερικές φορές, περίπου το 7% των παιδιών με εμπύρετους κρίσεις αναπτύσσουν αργότερα επιληψία.
Τα αποτελέσματα της μελέτης “είναι σημαντικά στην προσπάθειά μας να εξηγήσουμε γιατί ορισμένα παιδιά εμφανίζουν πυρετικούς σπασμούς, ενώ άλλα όχι. Μερικά παιδιά είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στον πυρετό και τώρα δείξαμε ότι αυτή η ευαισθησία σχετίζεται με τα γονίδια με τα οποία γεννιούνται τα παιδιά”, δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Julie Werenberg Dreier σε δελτίο τύπου από το Πανεπιστήμιο Aarhus της Δανίας. Η μελέτη διαπίστωσε ότι τα παιδιά με περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με εμπύρετους κρίσεις είναι νεότερα κατά τη στιγμή της πρώτης τους κρίσης και είναι πιο πιθανό να νοσηλευτούν με πυρετικούς σπασμούς από τα παιδιά με λιγότερα από αυτά τα γονίδια.
“Αυτό υποδηλώνει ότι ο συνολικός κίνδυνος εμφάνισης πυρετών σπασμών καθορίζεται από πολλά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία ενέχει μικρό κίνδυνο, αλλά όταν αυτά τα γονίδια εμφανίζονται μαζί στο ίδιο παιδί, αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα υψηλότερο κίνδυνο πυρετικών σπασμών”, είπε ο ερευνητής Jakob Christensen, κλινικός αναπληρωτής καθηγητής στο Πανεπιστήμιο του Aarhus. Οι ερευνητές βρήκαν επίσης μια σχέση μεταξύ των πυρετών σπασμών και της επιληψίας. “Διαπιστώσαμε ότι ορισμένα από τα γονίδια που σχετίζονται με πυρετικούς σπασμούς σχετίζονται επίσης με την επιληψία και αυτό μπορεί να εξηγήσει γιατί τα παιδιά με εμπύρετους σπασμούς έχουν αυξημένο κίνδυνο επιληψίας αργότερα στη ζωή τους. Η κατανόηση των γενετικών ομοιοτήτων και διαφορών μεταξύ των εμπύρετων σπασμών και της επιληψίας είναι συναρπαστικό ερευνητικό πεδίο που σκοπεύουμε να διερευνήσουμε σε μελλοντικές μελέτες», είπε ο Christensen.
Στη μελέτη, ερευνητές από το iPSYCH και το Statens Serum Institut στη Δανία ανέλυσαν παραλλαγές DNA σε περισσότερα από 7.600 παιδιά από τη Δανία και την Αυστραλία που είχαν έναν ή περισσότερους πυρετικούς κρίσεις και σχεδόν 84.000 παιδιά χωρίς ιστορικό εμπύρετων κρίσεων. Αυτά τα γονίδια παίζουν ρόλο σε μηχανισμούς που επηρεάζουν το πώς αντιδρούν τα παιδιά στον πυρετό και πώς λειτουργούν τα εγκεφαλικά κύτταρα, σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Brain. Σε αντίθεση με την προηγούμενη έρευνα, αυτή η μελέτη δεν βρήκε συσχέτιση μεταξύ γονιδίων που σχετίζονται με ψυχικές διαταραχές και γονιδίων που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμπύρετων κρίσεων.