Για πρώτη φορά, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι οι διαφορές του εγκεφάλου στα οπτικά συστήματα του εγκεφάλου των βρεφών που αργότερα θα διαγνωστούν με αυτισμό σχετίζονται με κληρονομικούς γενετικούς παράγοντες. Δημοσιεύτηκε στο American Journal of Psychiatry, αυτή η έρευνα δείχνει ότι οι αλλαγές του εγκεφάλου στο μέγεθος, την ακεραιότητα της λευκής ουσίας και τη λειτουργική συνδεσιμότητα των συστημάτων οπτικής επεξεργασίας παιδιών έξι μηνών είναι εμφανείς πολύ πριν εμφανίσουν συμπτώματα αυτισμού ως νήπια. Επιπλέον, η παρουσία εγκεφαλικών αλλαγών στο οπτικό σύστημα σχετίζεται με τη σοβαρότητα των χαρακτηριστικών του αυτισμού στα μεγαλύτερα αδέρφια τους. Με επικεφαλής την Jessica Girault, Ph.D., επίκουρη καθηγήτρια ψυχιατρικής στο UNC School of Medicine, αυτή είναι η πρώτη έρευνα που παρατηρεί ότι τα βρέφη με μεγαλύτερα αδέρφια που έχουν αυτισμό και τα οποία αργότερα αναπτύσσουν αυτισμό ως νήπια, έχουν συγκεκριμένες βιολογικές διαφορές περιοχές οπτικής επεξεργασίας του εγκεφάλου.
Η παρουσία αυτών των διαφορών οπτικής επεξεργασίας σχετίζεται με το πόσο έντονα είναι τα χαρακτηριστικά του αυτισμού στα μεγαλύτερα αδέρφια. “Αρχίζουμε να αναλύουμε τις διαφορές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου του βρέφους που μπορεί να σχετίζονται με γενετικούς παράγοντες”, δήλωσε η Girault, επίσης μέλος του Ινστιτούτου Αναπτυξιακών Αναπηριών της Καρολίνα (CIDD). “Χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία (MRI), μελετήσαμε επιλεγμένες δομές του εγκεφάλου, τη λειτουργική σχέση μεταξύ βασικών περιοχών του εγκεφάλου και τη μικροδομή των συνδέσεων λευκής ουσίας μεταξύ αυτών των περιοχών του εγκεφάλου. Τα ευρήματα και από τις τρεις μας κατέδειξαν την ανακάλυψη μοναδικών διαφορών στις οπτικά συστήματα βρεφών που αργότερα ανέπτυξαν αυτισμό”. Ως μέρος του Δικτύου Infant Brain Imaging Study (IBIS) που χρηματοδοτείται από το NIH, οι ερευνητές του UNC-Chapel Hill και του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον πρωτοστάτησαν σε αυτήν την πρώτη στο είδος του μελέτη.
Πίσω από τα μάτια του μωρού
Όταν οι γονείς και τα μωρά δένονται, όταν κλείνουν τα μάτια και βιώνουν τον κόσμο τους μαζί μέρα με τη μέρα, δεν είναι απλά χαριτωμένο. Αντικατοπτρίζει το πώς τα μωρά μαθαίνουν να ερμηνεύουν τις λεπτές ενδείξεις για το περιβάλλον τους. Είναι ο τρόπος με τον οποίο τα μωρά μαθαίνουν να συνδέουν τις συμπεριφορές ενός φροντιστή με τις δικές τους. Αυτός ο οπτικός ρυθμός κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής είναι κρίσιμος για τη γνωστική, συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη. Σε μωρά που συνεχίζουν να αναπτύσσουν αυτισμό, αυτή η έρευνα δείχνει ότι κάτι πάει στραβά στο οπτικό σύστημα του εγκεφάλου που επηρεάζει αυτή την οπτική αλληλεπίδραση. Τα τελευταία χρόνια, ερευνητές του Δικτύου IBIS χρησιμοποίησαν μαγνητική τομογραφία για να τεκμηριώσουν τις διαφορές του εγκεφάλου σε μωρά που αργότερα αναπτύσσουν αυτισμό στο δεύτερο έτος της ζωής τους. Το 2020, η έρευνα της Girault έδειξε ότι τα μικρότερα βρέφη αδέρφια είχαν πολύ περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτισμό εάν τα μεγαλύτερα αυτιστικά αδέρφια τους είχαν υψηλότερα επίπεδα αυτιστικών χαρακτηριστικών.
“Αυτό υποδηλώνει ότι αυτά τα αυτιστικά χαρακτηριστικά μας λένε κάτι για τη δύναμη των γενετικών παραγόντων για τον αυτισμό σε μια οικογένεια”, είπε η Girault. “Αλλά δεν μπορούσαμε να πούμε πολλά περισσότερα πέρα από αυτό. Αυτή η τρέχουσα μελέτη κάνει τη δουλειά μας ένα βήμα μπροστά.” Για αυτήν τη μελέτη, οι ερευνητές του Δικτύου Infant Brain Imaging Study (IBIS) στρατολόγησαν 384 ζεύγη αδερφών. Το μεγαλύτερο παιδί σε κάθε ζευγάρι είχε ήδη διαγνωστεί με αυτισμό, γεγονός που έθετε το βρέφος αδερφάκι σε μεγαλύτερη πιθανότητα να αναπτύξει αυτισμό. Στη συνέχεια, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν διάφορες προσεγγίσεις μαγνητικής τομογραφίας για να μελετήσουν λεπτομερώς τους εγκεφάλους των μικρότερων αδερφών σε ηλικία 6, 12 και 24 μηνών.
Οι ερευνητές μέτρησαν τον όγκο του εγκεφάλου, την περιοχή της επιφάνειας του εγκεφάλου, την περιοχή του εγκεφάλου που εμπλέκεται με την όραση (τον ινιακό φλοιό) – δομές που αυτή η ερευνητική ομάδα είχε δείξει προηγουμένως ότι αλλοιώθηκαν σε μωρά που ανέπτυξαν αυτισμό ως νήπια. Εξέτασαν επίσης τη μικροδομή της λευκής ουσίας του σπληνίου, μια δομή που προηγουμένως έδειξαν οι ερευνητές ότι σχετίζεται με το πόσο γρήγορα προσανατολίζονται τα βρέφη στα οπτικά ερεθίσματα στο περιβάλλον τους. Ταυτόχρονα, οι ερευνητές τεκμηρίωσαν το επίπεδο των αυτιστικών χαρακτηριστικών στα μεγαλύτερα αυτιστικά αδέρφια αυτών των βρεφών.
Σε παιδιά έξι μηνών που συνέχισαν να αναπτύσσουν αυτισμό σε ηλικία 24 μηνών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα χαρακτηριστικά του εγκεφάλου που εμπλέκονται στη δομή του οπτικού συστήματος διέφεραν από τα βρέφη που δεν ανέπτυξαν αυτισμό. Χρησιμοποιώντας αυτές τις πληροφορίες, η ερευνητική ομάδα εξέτασε στη συνέχεια δίκτυα σε όλο τον εγκέφαλο και βρήκε σημαντικά πιο αδύναμες λειτουργικές συνδέσεις μεταξύ συγκεκριμένων δικτύων εγκεφάλου που συνδέονταν με το οπτικό σύστημα. Ο Girault και οι συνεργάτες του εντόπισαν διαφορές στον εγκέφαλο σε δύο μέρη του συστήματος οπτικής επεξεργασίας – την ινιακή έλικα, η οποία είναι σημαντική για την αναγνώριση αντικειμένων και τη σπληνία, η οποία είναι σημαντική για την επικοινωνία μεταξύ διαφορετικών ημισφαιρικών τμημάτων του οπτικού συστήματος. Ο σπληνός είναι επίσης κρίσιμος για τον γρήγορο προσανατολισμό της προσοχής μας σε πράγματα που βλέπουμε γύρω μας.