Σε πολλές περιπτώσεις επιληψίας -μια διαταραχή που διαταράσσει το φυσιολογικό πρότυπο της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο και συχνά οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις– η υποκείμενη αιτία είναι άγνωστη, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
Επιληπτικές κρίσεις
Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα μπορεί να έχουν βρει μια εξήγηση για ορισμένες μορφές επιληψίας. Τα αποτελέσματά τους δημοσιεύονται στο Molecular Neurobiology. Οι ερευνητές μελέτησαν ένα γονίδιο σε ποντίκια που επηρεάζει το σχηματισμό και τη λειτουργία των συνδέσεων μεταξύ των μυών και των κινητικών νευρώνων, οι οποίοι ελέγχουν τη σωματική κίνηση.
Ανακάλυψαν ότι όταν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται TMEM184B, η οποία βρίσκεται στις κυτταρικές μεμβράνες των νευρώνων, δεν υπάρχει, οι νευρώνες εμφανίζονταν κατεστραμμένοι και πυροδοτούνταν πολύ συχνά, δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Tiffany Cho, η οποία ήταν τεχνικός έρευνας στο UArizona Bhattacharya Lab όταν διεξήχθη έρευνα. Ο Cho θα ξεκινήσει ως φοιτητής ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Liberty στη Βιρτζίνια το φθινόπωρο.
Οι ερευνητές αναρωτήθηκαν πώς οι φαινομενικά κατεστραμμένοι νευρώνες μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα του νευρώνα να πυροδοτεί σωστά τους μύες. Έτσι, η Cho και οι συνεργάτες της ερεύνησαν στη συνέχεια την αντίστοιχη πρωτεΐνη, που ονομάζεται Tmep, σε μύγες φρούτων, οι οποίες είναι ευκολότερο να μελετηθούν σε κυτταρικό επίπεδο.
«Αυτό που βρήκαμε στις μύγες των φρούτων ήταν ότι οι νευρώνες φαίνεται να αντιδρούν υπερβολικά σε ένα μεμονωμένο ερέθισμα», δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης Martha Bhattacharya, επίκουρη καθηγήτρια στο Τμήμα Νευροεπιστημών και διευθύντρια του Bhattacharya Lab, το οποίο διερευνά τα πρώιμα στάδια της επιδείνωσης του υγεία των εγκεφαλικών κυττάρων σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες.
Αυτό υποδηλώνει ότι το Tmep – και το TMEM184B κατ’ επέκταση – είναι υπεύθυνοι για τον έλεγχο της διεγερσιμότητας των νευρώνων.
«Αυτό σχετίζεται με αυτό που συμβαίνει σε ασθενείς με επιληψία, επομένως πιστεύουμε ότι μπορεί να έχουμε εντοπίσει ένα γονίδιο που εμπλέκεται σε ορισμένες μορφές επιληψίας που δεν έχουν άλλη εξήγηση», είπε ο Bhattacharya.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το Tmep μπορεί να αλλάξει τη συμπεριφορά των διαύλων ιόντων, τα οποία ελέγχουν την ποσότητα ασβεστίου στο κύτταρο και επομένως την πιθανότητα να πυροδοτηθεί ο νευρώνας.
«Όταν είδαμε κυτταρικές αλλαγές στις μύγες των φρούτων, πραγματικά μας έκανε να σκεφτούμε αν αυτό έλεγχε επίσης την ισορροπία των ιόντων, για παράδειγμα φορτισμένα σωματίδια όπως το ασβέστιο στους νευρώνες, επειδή αυτό είναι ένα κοινό πράγμα που συμβαίνει με την επιληψία. Κανείς δεν είχε εξετάσει εάν αυτή η πρωτεΐνη ελέγχει τα επίπεδα ιόντων μέχρι αυτό το έγγραφο», είπε ο Bhattacharya.
«Ένα από τα πράγματα που θα θέλαμε να καταλάβουμε είναι εάν αυτές οι μεταλλάξεις, ειδικά αυτές στις οποίες οι ασθενείς έχουν επιληψία ή κάτι σχετικό, προκαλούν αυτή την υπερδιέγερση που βλέπουμε», είπε ο Bhattacharya.
«Μπορούμε να το κάνουμε αυτό στο μοντέλο μύγας επειδή έχουμε τρόπους μέτρησης της ηλεκτρικής δραστηριότητας και αυτό είναι κάτι που κάναμε στην εφημερίδα. Αυτό που προσπαθούμε να κάνουμε είναι να βάλουμε αυτές τις ανθρώπινες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα της μύγας και να δούμε αν προκαλούν τις ίδιες αλλαγές στη διεγερσιμότητα των νευρώνων. Και αν το κάνουν αυτό, τότε θέλουμε να μάθουμε γιατί».
Οι ερευνητές παρατήρησαν επίσης ότι οι προνύμφες μύγας χωρίς Tmep κινούνταν πολύ πιο αργά από άλλες μύγες όταν σέρνονταν σε ένα πιάτο. Ως αποτέλεσμα, είναι περίεργοι να δουν εάν η πρωτεΐνη μπορεί επίσης να παίξει ρόλο σε άλλες νευρομυϊκές ασθένειες – όπως η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή το ALS – εκτός από διαταραχές όπως η επιληψία.