Διαβήτης: Μια ομάδα ερευνητών της AstraZeneca, σε συνεργασία με συναδέλφους της από το Πανεπιστήμιο του Μεξικό και το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, διαπίστωσε ότι μια πρωτεΐνη που συνδέεται με την παραλλαγή του γονιδίου MAP3K15 μπορεί να αποτελέσει πιθανό στόχο για τη διαχείριση τόσο του διαβήτη τύπου Ι όσο και του διαβήτη τύπου ΙΙ. Η εργασία δημοσιεύεται στο περιοδικό “Επιστημονικές Πρόοδοι” (Science Advances). Και οι δύο τύποι διαβήτη έχει αποδειχθεί ότι προκαλούν πολλαπλά προβλήματα υγείας, όπως καρδιακές παθήσεις, νεφρική ανεπάρκεια και τύφλωση. Και ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, έχουν αναπτυχθεί πολλές θεραπείες για την πρόληψη ορισμένων από τις βλάβες που μπορεί να προκαλέσει.
Σε αυτή τη νέα προσπάθεια, οι ερευνητές αναζήτησαν κοινά σημεία στα γονιδιώματα των ατόμων που πάσχουν από διαβήτη, ως μέσο για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Για τον σκοπό αυτό, έτρεξαν αλγόριθμους αναζήτησης σε δεδομένα που βρίσκονται στη βρετανική τράπεζα βιολογικών δεδομένων. Συνολικά, βρήκαν σχετικά δεδομένα για 412.000 άτομα που είχαν διάφορα επίπεδα της νόσου με ένα είδος μοτίβου: υψηλότερα επίπεδα πρωτεϊνών που σχετίζονται με την παραλλαγή MAP3K15. Διαπίστωσαν ότι οι υπολειπόμενοι φορείς της παραλλαγής είχαν 30% λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξουν διαβήτη ή/και ορισμένες από τις επιπλοκές που προκύπτουν από την αύξηση των επιπέδων γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης που συνήθως παρατηρούνται με τη νόσο. Οι ερευνητές προτείνουν ότι μια θεραπεία που θα στοχεύει σε τέτοιες πρωτεΐνες θα μπορούσε να αποδειχθεί χρήσιμη τόσο για την πρόληψη της εμφάνισης του διαβήτη όσο και για τη μείωση των βλαβών που προκαλεί σε όσους πάσχουν.
Οι ερευνητές διεξήγαγαν την ίδια μελέτη χρησιμοποιώντας δεδομένα από τη βάση δεδομένων Admixed Americans που χρησιμοποιήθηκε στην Προοπτική Μελέτη της Πόλης του Μεξικό και επίσης από τη βάση δεδομένων FinnGen. Βρήκαν παρόμοια αποτελέσματα, αν και βρήκαν επίσης μια σύνδεση μεταξύ των ατόμων με το γονίδιο SLC16A11. Το εύρημα αυτό, σημείωσαν, υποδηλώνει ότι οι θεραπείες που αναπτύχθηκαν για να στοχεύσουν την παραλλαγή MAP3K15 θα μπορούσαν να είναι λιγότερο αποτελεσματικές σε άτομα με την παραλλαγή SLC16A11. Διαπίστωσαν επίσης ότι τα άτομα με την παραλλαγή MAP3K15 που είχαν επίσης την παραλλαγή Arg1122 ήταν πιο διαδεδομένα σε άτομα που ζούσαν στη Φινλανδία, τη χώρα με το υψηλότερο ποσοστό διαβήτη τύπου 1. Στη συνέχεια οι ερευνητές εξέτασαν αν μπορεί να υπάρχει σχέση μεταξύ της παραλλαγής MAP3K15 και της προδιάθεσης για παχυσαρκία ή αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης και δεν βρήκαν καμία.