Η επιμονή της και το ένστικτό της οδήγησαν στη διάγνωση που άλλαξε τη ζωή όλης της οικογένειας
Τον Γολγοθά που ζει μία οικογένεια εξαιτίας λάθος εκτιμήσεων των γιατρών, περιγράφει μία μητέρα από το Οχάιο, στην οποία έλεγαν ότι έπρεπε απλά να το ταΐζει περισσότερο το νεογέννητο μωρό της για να μεγαλώσει ενώ το ένστικτό της, έλεγε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με τη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού της.
Η 38χρονη Ένγκελ, από το Σινσινάτι, υποδέχθηκε τον γιο της τον Δεκέμβριο του 2025, όμως το μωρό χρειάστηκε να μεταφερθεί άμεσα στην εντατική νεογνών καθώς «παρουσίαζε σημάδια χαμηλής γλυκόζης».
Το παιδία διαγνώστηκε με υπερινσουλιναιμία, δηλαδή όταν ο οργανισμός παράγει περισσότερη ινσουλίνη από ό,τι χρειάζεται. Τη διαβεβαίωσαν ότι θα το ξεπεράσει με την πάροδο του χρόνου. Έμεινε 23 ημέρες στη Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών και στη συνέχεια επέστρεψε στο σπίτι. «Έπρεπε να ελέγχουμε το σάκχαρό του πολλές φορές την ημέρα και τα φάρμακα του προκαλούσαν στομαχικές ενοχλήσεις, [αλλά πέρα από αυτό] ήταν απολύτως καλά. Δεν είχε άλλα προβλήματα», εξήγησε. «Είχε περάσει όλα [τα] αναπτυξιακά του στάδια» λέει στη Daily Mail η μητέρα.
Όμως όταν πήγε το 4μηνο παιδί στον παιδίατρο εκείνος παρατήρησε ότι δεν έπαιρνε αρκετό βάρος και πρότεινε στην Ένγκελ να μεταφέρει το βρέφος στο νοσοκομείο.
Αρχικά, οι γιατροί των επειγόντων περιστατικών δεν ανησύχησαν και της είπαν ότι το χαμηλό του βάρος πιθανότατα οφειλόταν στα φάρμακα για την υπερινσουλιναιμία. Αποφάσισαν να δοκιμάσουν να σταματήσουν το φάρμακο και παρατήρησαν ότι η γλυκόζη του ήταν φυσιολογική, οπότε η Ένγκελ σκέφτηκε ότι τα προβλήματα υγείας του γιου της είχαν τελειώσει. Δυστυχώς, ήταν μόνο η αρχή.
Όμως, όταν το βάρος του Τζέιμς δεν βελτιώθηκε τις εβδομάδες που ακολούθησαν, η Ένγκελ άρχισε να ανησυχεί ότι κάτι πιο σοβαρό συνέβαινε. Τον πήγε ξανά στο νοσοκομείο, αλλά της είπαν απλώς ότι έπρεπε να του δώσει περισσότερο γάλα σε σκόνη. Ως μητέρα που θήλαζε αποκλειστικά, αυτό δεν της φαινόταν σωστό. «Οι γιατροί στο [νοσοκομείο] ήταν απόλυτα σίγουροι ότι απλώς έπρεπε να τον ταΐζω περισσότερο και ότι η διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής θα βοηθούσε στην όρεξή του», συνέχισε. «Όμως, όταν είδαμε ότι εξακολουθούσε να μην παίρνει βάρος… άρχισα πραγματικά να κάνω ερωτήσεις και να ζητάω εξετάσεις και περισσότερες απαντήσεις.
«Το να μου λέει το νοσοκομείο “τάισέ τον περισσότερο” και “δώσ’ του γάλα σε σκόνη και θα μεγαλώσει” δεν ήταν αρκετή απάντηση για μένα… Ήξερα ότι υπήρχε κάτι πιο σοβαρό.»
Χάρη στην επιμονή της, οι γιατροί άρχισαν να κάνουν εξετάσεις και ανακάλυψαν ότι τα νεφρά του δεν λειτουργούσαν σωστά. Τότε διαγνώστηκε με κυστίνωση. «Είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία ένα αμινοξύ που ονομάζεται κυστίνη συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα», σύμφωνα με τη My Cleveland Clinic.
«Η υπερβολική ποσότητα κυστίνης προκαλεί το σχηματισμό κρυστάλλων που συσσωρεύονται και στη συνέχεια προκαλούν προβλήματα στα όργανα και τους ιστούς.
«Η κυστίνωση επηρεάζει συνήθως τα νεφρά και τα μάτια. Μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο, τους μυς, το ήπαρ, τον θυρεοειδή, το πάγκρεας και τους όρχεις.
«Η πάθηση είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή ασθένεια που έχει επιπτώσεις για όλη τη ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να επιβραδύνουν την ανάπτυξη και την εξέλιξη της νόσου. «Ακόμη και με θεραπεία, οι περισσότεροι άνθρωποι θα αναπτύξουν νεφρική νόσο τελικού σταδίου (νεφρική ανεπάρκεια) και θα χρειαστούν μεταμόσχευση νεφρού.»
Η Ένγκελ χαρακτήρισε την είδηση ως «απολύτως συντριπτική». «Η μετάβαση από το “έχει θεραπευτεί από την υπερινσουλιναιμία του” στο σημερινό “έχει μια χρόνια ασθένεια και θα παίρνει φάρμακα για πάντα” ήταν δύσκολο να το ακούσω και να το αποδεχτώ», είπε. «Πενθώ για τη ζωή που ελπίζαμε να ζήσουμε και ανταλλάσσω τη ζωή του “να είμαστε πάντα σε κίνηση” με την σημερινή “να κοιτάζω συνεχώς το ρολόι για την επόμενη δόση φαρμάκου και να παλεύω να τον κάνω να φάει”. Το μέλλον μας τώρα φαίνεται πολύ διαφορετικό, με πολλά φάρμακα, ραντεβού, νοσοκομεία, εξετάσεις αίματος… είναι απλά σπαρακτικό».
Προς το παρόν, είπε ότι ο Τζέιμς «τα πάει καλά», αλλά πρέπει να παίρνει συμπληρώματα και φάρμακα καθημερινά για να «διαχειριστεί την κατάστασή του». Τρεις μήνες μετά τη διάγνωση, πρόσφατα άρχισε επιτέλους να παίρνει βάρος. «Αυτό θα τον επηρεάσει προοδευτικά με την πάροδο του χρόνου, τα όργανά του θα αρχίσουν να υποστούν βλάβη και πιθανότατα θα χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού στο εγγύς μέλλον», είπε η Ένγκελ.
«Το μέλλον του είναι αβέβαιο, αλλά μαθαίνουμε να ζούμε τη ζωή μας μέρα με τη μέρα και ο κύριος στόχος μας αυτή τη στιγμή είναι να παραμένουμε συνεπείς και να τηρούμε πιστά το εντατικό πρόγραμμα φαρμακευτικής αγωγής (το οποίο περιλαμβάνει το να τον ξυπνάμε κατά τη διάρκεια της νύχτας), καθώς και να φροντίζουμε να τηρούμε το πρόγραμμα σίτισης του, ώστε να αυξάνει το βάρος του».
Το My Cleveland Clinic σημείωσε ότι η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να «επιβραδύνει την ανάπτυξη και την εξέλιξη της νεφρικής βλάβης», ωστόσο, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστίνωση.
Ο οργανισμός προσθέτει: «Κάποτε, η νεφροπαθητική κυστίνωση ήταν θανατηφόρα στα μικρά παιδιά. Σήμερα, χάρη στην ανάπτυξη [φαρμάκων] και στις εξελίξεις στον τομέα της μεταμόσχευσης νεφρού, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με κυστίνωση εκτείνεται μέχρι την ενήλικη ζωή. Μερικά άτομα ζουν πέρα από τα 50 έτη.»
Παρά τις δυσκολίες η Ένγκελ δήλωσε ότι αισθάνεται «πολύ αισιόδοξη» για τον γιο της. «Πιστεύω στη θεραπευτική δύναμη του Θεού, αλλά πιστεύω επίσης στο θαύμα των ιατρικών παρεμβάσεων και στο ότι η θεραπεία βρίσκεται στον ορίζοντα», είπε. «Λένε ότι πλησιάζουν σε μια θεραπεία (πιθανώς σε 10-20 χρόνια), αλλά ελπίζω ότι ο Τζέιμς θα γίνει γνωστός σε όλο τον κόσμο και θα γίνει δεκτός σε μελλοντικές κλινικές δοκιμές, ώστε, ελπίζω, να θεραπευτεί πριν προκληθεί περαιτέρω βλάβη στα όργανά του. «Ελπίζω ότι η ιστορία του θα ευαισθητοποιήσει άλλους που βρίσκονται πιθανώς στην ίδια κατάσταση και αναζητούν απαντήσεις για τα παιδιά τους, αλλά και θα δείξει ότι, ακόμη και μέσα στη θλίψη και την οδύνη μας, μπορούμε να βρούμε ευτυχία και ελπίδα.»
Τόνισε τη σημασία του να «υπερασπίζεσαι την οικογένειά σου και τα παιδιά σου». «Κάνε τις δύσκολες ερωτήσεις και μην συμβιβάζεσαι ποτέ», κατέληξε.