Μια διεθνής ομάδα ερευνητών εντόπισε μια γονιδιακή μετάλλαξη που συνδέεται με τον λύκο. Ένα αυτοάνοσο νόσημα, που προκαλεί φλεγμονή των οργάνων και των αρθρώσεων, κόπωση και μια σειρά από άλλα προβλήματα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να είναι εξουθενωτικά και οι επιπλοκές μπορεί να είναι θανατηφόρες. Οι τρέχουσες θεραπείες επικεντρώνονται στην καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
«Ήταν μια τεράστια πρόκληση να βρεθούν αποτελεσματικές θεραπείες για τον λύκο και τα ανοσοκατασταλτικά που χρησιμοποιούνται αυτή τη στιγμή μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες και να κάνουν τους ασθενείς πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις. Έχει εγκριθεί μόνο μία νέα θεραπεία από τα τελευταία 60 περίπου χρόνια», δήλωσε η συγγραφέας της μελέτης Carola Vinuesa, συνδιευθύντρια του China Australia Center for Personalized Immunology (CACPI) και επικεφαλής της ομάδας στο Ινστιτούτο Francis Crick στην Αγγλία.
«Είναι η πρώτη φορά που μια μετάλλαξη TLR7 έχει αποδειχθεί ότι προκαλεί λύκο, παρέχοντας σαφείς ενδείξεις για έναν τρόπο με τον οποίο μπορεί να εμφανιστεί η ασθένεια», πρόσθεσε η Vinuesa σε σχετική ανακοίνωση του ινστιτούτου. Σε αυτή τη μελέτη, οι επιστήμονες πραγματοποίησαν αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος στο DNA μιας Ισπανίδας που διαγνώστηκε με σοβαρό λύκο όταν ήταν 7 ετών. Μια τόσο σοβαρή περίπτωση με πρώιμη έναρξη των συμπτωμάτων είναι σπάνια και υποδηλώνει μία μόνο γενετική αιτία, εξήγησαν.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το κορίτσι είχε μια μετάλλαξη ενός σημείου στο γονίδιο TLR7, το οποίο ανιχνεύει το ιικό RNA. Στη συνέχεια εντόπισαν άλλες περιπτώσεις σοβαρού λύκου όπου αυτό το γονίδιο είχε μεταλλαχθεί. Για να επιβεβαιώσουν ότι η μετάλλαξη προκαλεί λύκο, οι επιστήμονες είπαν ότι την εισήγαγαν σε ποντίκια. Στη συνέχεια, τα τρωκτικά ανέπτυξαν την ασθένεια, σύμφωνα με τη μελέτη.
«Αν και μπορεί να είναι μόνο ένας μικρός αριθμός ατόμων με λύκο που έχουν παραλλαγές του ίδιου του TLR7, γνωρίζουμε ότι πολλοί ασθενείς έχουν σημάδια υπερδραστηριότητας στο μονοπάτι TLR7. Επιβεβαιώνοντας μια αιτιολογική σχέση μεταξύ της γονιδιακής μετάλλαξης και της νόσου, μπορούμε να ξεκινήσουμε να ψάχνουμε για πιο αποτελεσματικές θεραπείες», δήλωσε η συγγραφέας της μελέτης Nan Shen, συν-διευθύντρια του CACPI.
Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στις 27 Απριλίου στο περιοδικό Nature.