Περίπου 1 στους 250 Αμερικανούς μπορεί να έχει τουλάχιστον ένα γονίδιο για οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία μπορεί να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (LDL) στο αίμα, που συχνά ονομάζεται “κακή χοληστερόλη”. «Προς το παρόν, τα περισσότερα άτομα δεν διαγιγνώσκονται με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρά μόνο στα 50 τους», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Brandon Bellows, επίκουρος καθηγητής ιατρικών επιστημών στο Πανεπιστήμιο Columbia. «Εάν ένας νεαρός ενήλικας διαγνωστεί με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, πιθανότατα θα ωφεληθεί από την θεραπεία για την πρόληψη της καρδιακής προσβολής και του εγκεφαλικού».
Μεταξύ των ανθρώπων που φέρουν ένα γονίδιο που συνδέεται με τη διαταραχή, εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί, η μέση ηλικία για ένα πρώτο έμφραγμα είναι τα 50 έτη για τους άνδρες και τα 60 για τις γυναίκες, όταν τα αντίστοιχα ποσοστά στον γενικό πληθυσμό είναι τα 66 έτη για τους άνδρες και τα 72 για τις γυναίκες. Όσοι έχουν δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα) για οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν πολύ υψηλότερα επίπεδα κακής χοληστερόλης και καρδιακών παθήσεων που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία τους, σύμφωνα με τους ερευνητές. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στις 18 Μαΐου στο Journal of the American Heart Association.
Η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA) συνιστά σε κάθε άτομο ηλικίας 20 ετών και άνω να ελέγχει τη χοληστερόλη και άλλους παράγοντες κινδύνου για την καρδιά κάθε τέσσερα έως έξι χρόνια, εάν ο κίνδυνος παραμένει χαμηλός. Αλλά ο προσυμπτωματικός έλεγχος για την εξέταση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας δεν είναι τυπικός. Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος αλλά μπορεί να μην είναι οικονομικά προσιτός. Το AHA λέει ότι ο γενετικός έλεγχος για καρδιαγγειακές παθήσεις θα πρέπει συνήθως να περιορίζεται σε άτομα με επιβεβαιωμένη ή ύποπτη διάγνωση πάθησης και σε άτομα που φέρουν το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στην οικογένειά τους.
Αυτή η μελέτη εξέτασε τον αντίκτυπο του προσυμπτωματικού ελέγχου για οικογενή υπερχοληστερολαιμία χρησιμοποιώντας παράγοντες κινδύνου όπως τα επίπεδα χοληστερόλης και η πρώιμη καρδιακή νόσος σε ένα άτομο ή σε στενό μέλος της οικογένειας (γονέα, αδερφό ή παιδί), τόσο με όσο και χωρίς γενετικό έλεγχο. Χρησιμοποιώντας αρχεία υγείας και τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων από περίπου 50.000 άτομα ηλικίας 40 έως 69 ετών στο Ηνωμένο Βασίλειο, οι ερευνητές υπολόγισαν το ποσοστό που είχε γονίδιο οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν τις σχέσεις που βρέθηκαν στα δεδομένα του Ηνωμένου Βασιλείου για να υπολογίσουν το ποσοστό των ατόμων με αυξημένο κίνδυνο στις ΗΠΑ: σχεδόν 40.000 ενήλικες στις ΗΠΑ 20 ετών και άνω, χωρίς αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων.
Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι μόνο ο προληπτικός έλεγχος θα εντόπιζε 3,7 περιπτώσεις οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας για κάθε 1.000 ενήλικες στις ΗΠΑ. Ο γενετικός έλεγχος θα εντόπιζε 3,8 περιπτώσεις ανά 1.000. Όταν συνδυάζονταν τόσο τα κλινικά κριτήρια όσο και οι γενετικές δοκιμές, θα προσδιορίζονταν 6,6 περιπτώσεις ανά 1.000 ενήλικες, σύμφωνα με τη μελέτη. Μεταξύ των νεότερων Αμερικανών ηλικίας 20 έως 39 ετών, μόνο ο έλεγχος θα εντόπιζε 1,3 περιπτώσεις ανά 1.000 άτομα. Η προσθήκη γενετικών δοκιμών θα ανέβαζε το ποσοστό διαγνώσεων σε 4,2 ανά 1.000, είπαν οι ερευνητές. «Πρέπει να κάνουμε περισσότερα για να υποστηρίξουμε τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας», δήλωσε ο Bellows.