Γονίδιο PIEZO2: Φορητή συσκευή βοηθά άτομα με σπάνια γενετική πάθηση

Το συστατικό 2 του μηχανοευαίσθητου καναλιού ιόντων τύπου Piezo, ή PIEZO2, είναι ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη που έχει συνδεθεί με μηχανικά ενεργοποιημένα κανάλια κατιόντων (MA), τα οποία συνδέουν μηχανικές δυνάμεις με βιολογικά σήματα. Η κωδικοποιημένη πρωτεΐνη PIEZO2 μπορεί να προσαρμόσει γρήγορα τα ρεύματα ΜΑ στους σωματοαισθητηριακούς νευρώνες, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για την επεξεργασία των αισθητηριακών πληροφοριών.

Οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας (LOF) στο γονίδιο PIEZO2 μπορεί να οδηγήσουν σε μια σπάνια γενετική πάθηση που σχετίζεται με βλάβες στη λειτουργία των σωματοαισθητηριακών νευρώνων. Έχει επίσης ως αποτέλεσμα την απουσία ιδιοδεκτικότητας (δηλαδή την αντίληψη ή την επίγνωση της θέσης και των κινήσεων του ίδιου του σώματος) και το ελαφρύ άγγιγμα. Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτή τη σπάνια γενετική πάθηση βρίσκουν πολύ δύσκολη την ολοκλήρωση λειτουργικών εργασιών, όπως το περπάτημα και το χειρισμό αντικειμένων. Παρόλο που μπορεί να είναι εξαιρετικά επιβλαβής, μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπείες ή υποστηρικτικές τεχνολογίες ειδικά σχεδιασμένες για το PIEZO-2 LOF.

Μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) ανέπτυξαν πρόσφατα την πρώτη φορητή απτική συσκευή που θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα που επηρεάζονται από τη σπάνια πάθηση να ολοκληρώσουν τις καθημερινές τους εργασίες. Αυτή η συσκευή, που παρουσιάζεται σε ένα έγγραφο που έχει προδημοσιευτεί στο arXiv, έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει ερεθίσματα στο περιβάλλον και στη συνέχεια να μεταδίδει ιδιοδεκτικές πληροφορίες στους χρήστες. «Δεν υπάρχουν διαθέσιμες φαρμακολογικές θεραπείες ή υποστηρικτικές τεχνολογίες για άτομα με PIEZO2-LOF», έγραψαν οι ερευνητές στην εργασία τους. “Προτείνουμε μια συσκευή αισθητηριακής υποκατάστασης που επικοινωνεί την ιδιοδεκτική ανάδραση μέσω ανιχνεύσιμων απτικών ερεθισμάτων.”

Για να φορέσουν τη νέα συσκευή, οι χρήστες πρέπει να τη στερεώσουν γύρω από έναν από τους βραχίονες τους χρησιμοποιώντας φαρδιούς ιμάντες με γάντζο και βρόχο που είναι ενσωματωμένοι στη συσκευή. Καθώς κινούνται, η συσκευή θα μεταφράσει πληροφορίες που σχετίζονται με τη γωνία στην οποία είναι τοποθετημένος ο αγκώνας τους σε ερεθίσματα βαθιάς πίεσης, τα οποία στη συνέχεια εφαρμόζονται στον πήχη του χρήστη. «Δημιουργήσαμε ένα φορετό πρωτότυπο που χαρτογραφεί τις μετρήσεις της κίνησης του αγκώνα στη βαθιά πίεση που εφαρμόζεται στον αντιβράχιο», εξήγησαν οι ερευνητές στην εργασία τους. “Το πρωτότυπο ισχύει έως και 18 N, περιλαμβάνει έναν ενσωματωμένο αισθητήρα δύναμης και είναι προγραμματιζόμενο ώστε να επιτρέπει διάφορες αντιστοιχίσεις γωνίας-πίεσης.”

ΠΗΓΗ

Αφήστε ένα μήνυμα

εισάγετε το σχόλιό σας!
παρακαλώ εισάγετε το όνομά σας εδώ