Στυλιανός Αντωναράκης: Ο Έλληνας γενετιστής που χαρτογράφησε το σύνδρομο DOWN

Ο νεαρός καθηγητής He Jiankui του Πανεπιστημίου του Shenzhen στην Κίνα ανακοίνωσε πριν από μερικούς μήνες ότι ήρθαν στον κόσμο τα πρώτα γενετικά τροποποιημένα μωρά, δίδυμα κορίτσια, των οποίων το DNA είχε ο ίδιος τροποποιήσει όταν βρίσκονταν σε εμβρυικό στάδιο.

Στόχος της γενετικής τροποποίησης δεν ήταν η πρόληψη ή η θεραπεία κάποιας γενετικής πάθησης αλλά η επέμβαση στο γονιδίωμα των εμβρύων, ώστε να αποκτήσουν ένα χαρακτηριστικό που ελάχιστοι άνθρωποι έχουν, τη φυσική ικανότητα να αναπτύσσουν αντίσταση σε μια πιθανή μελλοντική μόλυνση από τον ιό HIV που προκαλεί AIDS.

Αυτή την είδηση, η οποία έκανε τον γύρο του κόσμου γιατί είναι ο προάγγελος της γονιδιακής θεραπείας του εμβρύου, αλλά και τις προεκτάσεις της είχα στο μυαλό μου όταν πήγα να συναντήσω τον διεθνώς καταξιωμένο γενετιστή Στυλιανό Αντωναράκη.

Παρότι κατοικεί μόνιμα στη Γενεύη, βρέθηκε για λίγες μέρες στην Αθήνα, στο πλαίσιο ενός συνεδρίου. Το ηλιόλουστο πρωινό που συναντηθήκαμε στο καφέ «Φίλιον» του Κολωνακίου ήταν ευδιάθετος, εγκάρδιος και αναλυτικός.

Πρόκειται για έναν άνθρωπο που αγαπά πολύ αυτό που κάνει και έχει αφήσει ένα ισχυρό αποτύπωμα στην επιστημονική κοινότητα.

Γεννήθηκε το 1951 στην Αθήνα και ακολούθησε πολύ γρήγορα μια εντυπωσιακή επαγγελματική πορεία. Καθηγητής και πρόεδρος στο τμήμα Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης αλλά και εκείνος που, μαζί με τους συνεργάτες του, χαρτογράφησε την ακολουθία του χρωμοσώματος 21 που ευθύνεται για το σύνδρομο Down.

Μάλιστα, με δική του παραίνεση καθιερώθηκε το 2006 η 21η Μαρτίου ως η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Και μου εξηγεί τον λόγο: «Επέλεξα την 21η Μαρτίου όχι τυχαία, αφού είναι ο τρίτος μήνας του χρόνου και τα άτομα με Down έχουν τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο».

Νεότεροι σίγουρα δεν μπορούμε να γίνουμε, αλλά είμαστε ικανοί να παρατείνουμε χρονικά τη ζωή μας. Οπότε η μακροζωία είναι πολύ πιο πιθανή από την αθανασία. Κι αυτό έχει να κάνει με τη δυνατότητα της αναπαραγωγής. Εξελικτικά το είδος μας πεθαίνει με την εμμηνόπαυση. Ύστερα απ’ αυτό δεν έχει σημασία αν θα ζήσεις εκατό ή διακόσια χρόνια.

Παράλληλα, έχει εκλεγεί αντεπιστέλλον μέλος της Ακαδημίας Αθηνών, όπως και πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού του Ανθρωπίνου Γονιδιώματος, ενώ έχει βραβευτεί επανειλημμένως για το ερευνητικό του έργο. Πρόσφατα έλαβε και το μεγαλύτερο διεθνές βραβείο γενετικής στον κόσμο, το Allan Award.

Ο διάσημος Έλληνας γενετιστής, πέρα από τις διαταραχές του χρωμοσώματος 21, έχει ειδικευτεί στην κλωνοποίηση γονιδίων για γενετικές διαταραχές, στην ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων, στην αποσαφήνιση της δομής και λειτουργίας του γονιδιώματος όπως και στις μη κωδικοποιημένες αλληλουχίες του ανθρώπινου DNA.

Επίσης, στο ερευνητικό του πεδίο περιλαμβάνεται και η μελέτη διαφόρων κληρονομικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της αιμορροφιλίας (μια σοβαρή διαταραχή της πήξης του αίματος), που οφείλονται σε μεταλλαγές σε διάφορα γονίδια.

Από μικρή ηλικία συνειδητοποίησε πόσο πολύ τον σαγήνευαν οι άγνωστοι κόσμοι. Ωστόσο, του έχει εντυπωθεί πολύ έντονα αυτό που είπε ο Peter Medawar: «Στην επιστήμη πρέπει να κάνεις ερωτήσεις που να μπορούν να απαντηθούν». Λίγο προτού ξεκινήσουμε μου αναφέρει ότι στη διάρκεια της κρίσης τον επισκέφθηκαν πολλοί νέοι επιστήμονες που είχαν φύγει από την Ελλάδα και τονίζει:

«Δυστυχώς, στη χώρα μας υστερούμε στο κομμάτι της βιομετρικής έρευνας, γιατί λείπει το πλαίσιο της χρηματοδότησης και οι υποδομές που υποστηρίζουν την ερευνητική δραστηριότητα».

Στη συνέντευξη που ακολουθεί μιλά για τον κόσμο της γενετικής, για τη σημασία του γονιδιώματος στη θεραπεία του καρκίνου, τις σημερινές γνώσεις για τη σχιζοφρένεια, την ομοφυλοφιλία, την ερωτική έλξη, τη μακροζωία, απαντά στο αν τα συναισθήματά μας είναι κληρονομικά και λέει τι θεωρεί σημαντικό στη ζωή.

— Τι είναι η γενετική;

Ο κύριος «κορμός» της βιολογίας και της ιατρικής. Πρόκειται για την επιστήμη του γονιδιώματος, της κληρονομικότητας και της ποικιλομορφίας των οργανισμών.

Ειδικότερα, μελετά το γονιδίωμα, το οποίο παρομοιάζεται με ένα τεράστιο κείμενο πληροφοριών που μας ενημερώνει για το πώς θα ζήσουμε, θα μεγαλώσουμε, πώς θα εξελιχθούμε στη ζωή μας αλλά και από ποιες αρρώστιες μπορεί να ασθενήσουμε. Όλα αυτά οφείλονται στη δομή και ιδιαιτερότητα καθενός γονιδιώματος. Ουσιαστικά, πρόκειται για τη βιολογική μας ταυτότητα.

Κάθε παιδί κληρονομεί το μισό γονιδίωμά του από τον πατέρα του και το άλλο μισό από τη μητέρα του. Το γονιδίωμα του ανθρώπου είναι ένα εκτενές κείμενο πληροφορίας γραμμένο με τέσσερα γράμματα (δομικές χημικές ουσίες), τα A, C, G, T, αδενίνη, κυτοσίνη, γουανίνη και θυμίνη αντίστοιχα.

Από αυτά τα συστατικά αποτελείται η διπλή έλικα του DNA, που θα μπορούσαμε να παραλληλίσουμε με ένα βιβλίο που αποτελείται από αυτές τις τέσσερις χημικές ουσίες, και φτάνουν περίπου τα 3,2 δισεκατομμύρια γράμματα. Άρα, συνολικά το γονιδίωμα καθενός κυττάρου μας αποτελείται από έξι δισεκατομμύρια γράμματα.

— Τι είναι αυτό που ξεχωρίζει κάθε γονιδίωμα;

Υπάρχει κάτι το θαυμαστό: ο καθένας μας είναι διαφορετικός και ξεχωριστός από τους υπόλοιπους όσον αφορά το γονιδίωμά του. Αυτή η ποικιλομορφία των γονιδιωμάτων είναι ένα δώρο της φύσης το οποίο μας ανάγει σε μοναδικές βιολογικές προσωπικότητες, με μόνη εξαίρεση τα μονογενή δίδυμα.

Επιπρόσθετα, αυτή η ποικιλομορφία είναι αναγκαία εξελικτικά, γιατί μας δίνει τη δυνατότητα να προσαρμοζόμαστε και να επιβιώνουμε ως είδος στο διαρκώς μεταβαλλόμενο περιβάλλον. Αν ήμασταν όλοι ίδιοι, σε μια πιθανή εξάπλωση ενός ιού θα εξαφανιζόμασταν. Το εξελικτικό τίμημα αυτής της ποικιλομορφίας, όμως, είναι οι κληρονομικές αρρώστιες. Αυτή η διαφοροποίηση του γονιδιώματος οφείλεται στις διαρκείς μεταλλαγές, οι οποίες καμιά φορά είναι σοβαρές και παθολογικές και προκαλούν ασθένειες όπως η αιμοφιλία, η μεσογειακή αναιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση.

— Τι είναι αυτό που γνωρίζει ένας γενετιστής και δεν ξέρουν οι άλλοι άνθρωποι;

Διαβάζοντας το 2019 το γονιδίωμα, μπορούμε να το ερμηνεύσουμε και να το απαντήσουμε ιατρικά μόνο στο 0,32% του συνόλου του γονιδιώματος. Επομένως, εξακολουθεί να υπάρχει ένας απέραντος άγνωστος κόσμος ως προς τη λειτουργία του περιεχομένου του γονιδιώματος.

Ωστόσο, αυτό και μόνο το μικρό ποσοστό μάς δίνει την ικανότητα να αποκρυπτογραφήσουμε τη διάγνωση και την αιτιολογία 4.300 γενετικών ασθενειών, να έχουμε μια στοιχειώδη γνώση για μερικές γενετικές προδιαθέσεις, καθώς και να προχωρήσουμε στη θεραπεία μερικών ασθενειών. Ο γενετιστής, λοιπόν, είναι ένας άλλος μάντης Τειρεσίας που μπορεί να διαγνώσει και να προβλέψει στατιστικά αρκετές γενετικές διαταραχές.

— Κρίνεται, λοιπόν, απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος, ώστε να γνωρίζει κάθε άνθρωπος κάποιες βασικές πληροφορίες για τον οργανισμό του;

Να αναφέρουμε ότι οι γενετικές μεταλλάξεις χωρίζονται στις μονογονικές, που οφείλονται σε βλάβη ενός μόνο γονιδίου (από τα 20.000 που έχει το γονιδίωμα), και στις πολυπαραγοντικές ασθένειες, που οφείλονται σε μεταλλαγές πολλών γονιδίων ταυτόχρονα.

Τέτοιες καταστάσεις είναι η σχιζοφρένεια, το πρόωρο γήρας, η αρτηριοσκλήρωση, η υπέρταση, η μανιοκαταθλιπτική ψύχωση, η σκλήρυνση κατά πλάκας, ο διαβήτης και οι περισσότερες σχεδόν αρρώστιες της μεγάλης ηλικίας που έχουν σοβαρή γενετική προδιάθεση και οι οποίες έχουν αρκετή συχνότητα στον πληθυσμό, γιατί οι επιπτώσεις τους εμφανίζονται μετά την αναπαραγωγική ηλικία.

Επίσης, έχουμε και τις ασθένειες των νεοπλασμάτων. Όλοι οι καρκίνοι είναι σοβαρές και ποικίλες διαταραχές του γονιδιώματος μιας κατηγορίας κυττάρων από τα αρκετά τρισεκατομμύρια κύτταρα του σώματός μας (κυττάρων του πνεύμονα για τον καρκίνο του πνεύμονα, κυττάρων του μαστού για τον καρκίνο του μαστού κ.ο.κ.).

Συνεπώς, αν γνωρίζουμε τις μεταλλαγές του εκάστοτε καρκίνου, έχουμε τη δυνατότητα να τον θεραπεύσουμε, γιατί μπορούμε να καταλάβουμε πώς το καρκινικό κύτταρο διαφέρει από το φυσιολογικό.

—Σε ποιο στάδιο βρισκόμαστε όσον αφορά τη θεραπεία διαφόρων μορφών καρκίνου;

Στο στάδιο της αναζήτησης των μεταλλαγών και στο πώς αυτές αλλάζουν τη λειτουργία του καρκινικού κυττάρου. Από τη στιγμή που εφευρίσκεις αυτές τις μεταλλαγές, αναλαμβάνουν δράση οι φαρμακευτικές εταιρείες, οι οποίες παράγουν τη θεραπευτική αγωγή και με την αρμονική συνεργασία αυτών των δύο, δηλαδή της πανεπιστημιακής και της βιομηχανικής έρευνας, μπορούμε να πετύχουμε πολλά.

— Μπορούμε να φτάσουμε κάποια στιγμή στο σημείο να πούμε ότι αρκετοί καρκίνοι θα θεραπευτούν;

Όσο μεγαλώνουμε ηλικιακά, τα κύτταρά μας υφίστανται διαρκείς μεταλλαγές. Αναλογιστείτε ότι όση ώρα συζητάμε έχουν ανανεωθεί ήδη εκατομμύρια νέα κύτταρα στο αίμα μας αλλά και σε πολλά όργανα του σώματός μας. Όμως, κάποιες φορές, κατά τον διπλασιασμό του DNA, που προηγείται της διαίρεσης ενός κυττάρου σε δύο νέα κύτταρα, είναι πιθανόν να γίνουν λάθη.

Η πιθανότητα λάθους για κάθε γράμμα είναι ένα γράμμα στα 100.000.000, αλλά επειδή τα γράμματα είναι 6 δισεκατομμύρια, είναι και τα λάθη (μεταλλαγές) πολλά. Έτσι το γονιδίωμα, όπως μεταφέρεται από άνθρωπο σε άνθρωπο, αλλάζει και το φαινόμενο αυτό προκαλεί την ατομική ποικιλομορφία. Για παράδειγμα, το γήρας είναι αποτέλεσμα της συσσώρευσης μεταλλαγών από κύτταρο σε κύτταρο.

Μερικές εξ αυτών μπορεί να είναι καρκινογόνες ως αποτέλεσμα της εσφαλμένης αντιγραφής. Ο οργανισμός έχει τη δυνατότητα να αναγνωρίσει και να σκοτώσει αυτά τα καρκινικά γονίδια, όχι πάντοτε με επιτυχημένο τρόπο, γι’ αυτό μετατρέπονται σε νεόπλασμα.

Από τη στιγμή που εμείς θα γνωρίζουμε τη σύνθεση του νεοπλάσματος, θα είμαστε ικανοί να βρούμε και το αντίστοιχο φάρμακο που θα καταστρέψει το καρκινικό κύτταρο με το μεταλλαγμένο γονίδιο. Σήμερα, η θεραπεία του καρκίνου που βασίζεται στη γνώση της γονιδιωματικής βλάβης είναι στη φάση της διαρκούς ανάπτυξης.

— Πόσες πιθανότητες υπάρχουν ένας οργανισμός να αποφύγει το στάδιο του καρκίνου;

Ο καρκίνος είναι σαν να παίζεις ρουλέτα με τον εαυτό σου. Μεταλλαγές υφιστάμεθα όλοι, αλλά είναι καθαρά θέμα τύχης το αν θα «σταθμεύσει» ο οργανισμός σε ογκογονικό γονίδιο ή όχι.

Μπορεί είτε να το αποφύγει τυχαία είτε όταν δεν εκτίθεται σε ένα περιβάλλον που αυξάνει τις πιθανότητες των μεταλλαγών. Δηλαδή ένας καπνιστής, με τις ουσίες που εισάγει στον οργανισμό του, αυξάνει τις πιθανότητες να νοσήσει από καρκίνο του πνεύμονα, επειδή αυξάνει τις μεταλλαγές σε τέτοιο βαθμό, ώστε να «χτυπήσει» κάποιο καρκινικό γονίδιο.

— Γιατί πολλοί συσχετίζουν τον καρκίνο με το άγχος;

Επιστημονικά δεν έχει αποδειχτεί κάτι σχετικό και δεν νομίζω ότι ισχύει. Μύθοι στη ζωή μας υπάρχουν πολλοί και μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Καθένας μας έχει τον δικό του ρυθμό στις μεταλλαγές. Και σε αυτούς τους ρυθμούς οφείλεται η φυσική μας κατάσταση.

Όταν τρέφεσαι βλαβερά, αυξάνεις ραγδαία τις μεταλλαγές, άρα είναι πιο πολλές οι πιθανότητες να αποκτήσεις κάποιο νεόπλασμα. Το «κλειδί» βρίσκεται στο να καταφέρουμε να ανακαλύψουμε τον τρόπο με τον οποίο μειώνονται οι μεταλλαγές. Αν το πετύχουμε, θα μπορούν πολλοί άνθρωποι να ζουν περισσότερο, πιο ποιοτικά και να έχουμε λιγότερους καρκίνους.

— Διαβάζοντας το γονιδίωμα, υπάρχει τρόπος να αντιστρέψουμε το γήρας ή ακόμα και να γίνει πραγματικότητα το στοίχημα της αθανασίας;

Νεότεροι σίγουρα δεν μπορούμε να γίνουμε, αλλά είμαστε ικανοί να παρατείνουμε χρονικά τη ζωή μας. Οπότε η μακροζωία είναι πολύ πιο πιθανή από την αθανασία. Κι αυτό έχει να κάνει με τη δυνατότητα της αναπαραγ&

Πηγή: www.newsone.gr

Αφήστε ένα μήνυμα

Please enter your comment!
Please enter your name here