Ο Χρήστος Δάκας στο healthweb : Γονιδιακή θεραπεία: Νέα θεραπευτική προσέγγιση για ασθενείς με SMA

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια πάθηση. Πείτε μας κύριε Δάκα λίγα λόγια για τις σπάνιες παθήσεις και ειδικά για την SMA.  Πόσοι είναι οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA;

Μια ασθένεια ή διαταραχή ορίζεται ως σπάνια στην Ευρώπη όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2000. Μία σπάνια ασθένεια μπορεί να επηρεάσει μόνο ένα πολύ μικρό αριθμό ασθενών στην ΕΕ και μια άλλη να αφορά έως και 245.000 ασθενείς. Υπάρχουν περισσότερες από 6000 σπάνιες ασθένειες. Το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής προέλευσης και συχνά είναι χρόνιες και απειλητικές για τη ζωή.Ένα μεγάλο ποσοστό των παιδιών με σπάνιες ασθένειες (το 30% σύμφωνα με ορισμένα στατιστικά) καταλήγουν πριν συμπληρώσουν τα 5 έτη. Μια τέτοια, σπάνια κι ολέθρια πάθηση είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular AtrophySMA). Η τελευταία συνιστά μια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που προκαλεί ταχεία καταστροφή των κινητικών νευρώνων με συνέπεια την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων στους ασθενείς. Οφείλεται στην έλλειψη ή στη δυσλειτουργία του γονιδίου SMN1, με συνέπεια να μην παράγεται επαρκής ποσότητα μιας βασικής πρωτεΐνης απαραίτητης για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Ως αποτέλεσμα, η SMA οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και στη χειρότερη μορφή της (SMA τύπου 1) ακόμα και στο θάνατο, πριν συμπληρωθούν τα δυο έτη ζωής.

Σύμφωνα με τα δημοσιευμένα επιδημιολογικά δεδομένα για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στη χώρα μας, ο συνολικός αριθμός των ασθενών, παιδιών και ενηλίκων όλων των τύπων της νόσου, ξεπερνά τους 160.

Ο Δρ. Χρήστος Δάκας

Πως διαφοροποιείται η γονιδιακή θεραπεία από τις υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές για την SMA;

 Αυτή τη στιγμή υπάρχουν δυο βασικές θεραπευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση της SMA. Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, η οποία επικεντρώνεται στο να επιτρέπει σε ένα δεύτερο, υποστηρικτικό γονίδιο, το SMN2, να παράγει σε ένα ποσοστό την πρωτεΐνη που λείπει, ανακουφίζοντας τα συμπτώματα της SMA. Η δεύτερη αφορά σε μια γονιδιακή θεραπεία που έχει αναπτύξει η Novartis Gene Therapies. Η γονιδιακή θεραπεία  χορηγείται εφάπαξ και αντικαθιστά τη λειτουργία του απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, του SMN1, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού. Με αυτόν τον τρόπο, αποκαθίσταται η παραγωγή της πρωτεΐνης που λείπει και έτσι δύναται να σταματήσει η απώλεια κινητικών νευρώνων. Κι όλο αυτό, χωρίς να προκαλείται καμία αλλαγή στο υπάρχων γονιδίωμα και χωρίς την ανάγκη για επαναλαμβανόμενη θεραπευτική αγωγή.

Ποσό σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση και τι θα μπορούσε να γίνει προς αυτήν την κατεύθυνση;

 Όπως σε κάθε νόσο, έτσι και στην SMA, όσο πιο έγκαιρα χορηγηθεί η κατάλληλη θεραπεία, τόσο πιο ευοίωνες είναι οι προοπτικές για ένα νεογνό να έχει μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση της SMA, δεν είναι εύκολη υπόθεση, καθώς ένα βρέφος που πάσχει από τη νόσο τους πρώτους μήνες υφίσταται καταστροφή των κινητικών του νευρώνων χωρίς απαραίτητα να εμφανίζει κάποιο έντονο εξωτερικό σύμπτωμα. Όταν φανούν τα πρώτα σημάδια της SMA έχει ήδη προκληθεί ζημιά, η οποία – θα πρέπει να τονιστεί και πάλι- είναι μη αναστρέψιμη. Ιδανικά, λοιπόν, η διάγνωση για ένα βρέφος με SMA θα ήταν να γίνεται από την πρώτη ημέρα της ζωής του, ώστε να λαμβάνει άμεσα την κατάλληλη θεραπεία. Σε αυτό το πλαίσιο, πολλοί ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογνικού ελέγχου για την SMA, ώστε να διασφαλίζεται η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, αμέσως μετά την κύηση, μια πρόταση που ως Novartis Gene Therapies αγκαλιάζουμε με θέρμη.

Ήδη σε κάποιες χώρες πραγματοποιείται η προληπτική εξέταση screening στα νεογνά. Πόσο σημαντικό είναι να γίνεται η εξέταση αυτή; Στην Ελλάδα πιστεύετε θα καταφέρουμε να την παρέχουμε;

 Όντως ο νεογνικός έλεγχος για SMA πραγματοποιείται είτε υποχρεωτικά ή πιλοτικά σε αρκετές χώρες εκατέρωθεν του Ατλαντικού, ενώ στην Ευρώπη υπάρχει και μια σημαντική πρωτοβουλία της SMA Europe με σκοπό την ένταξη της SMA στα προγράμματα νεογνικού ελέγχου των χωρών μελών της Ε.Ε έως το 2025. Ο έλεγχος των νεογνών για SMA διασφαλίζει ότι η όποια θεραπεία θα χορηγείται όσο το δυνατόν πιο άμεσα και θα μεγιστοποιεί το όφελος για τον ασθενή από τη θεραπεία που θα επιλέξουν γι’ αυτόν οι ιατροί του. Στην Ελλάδα, είμαστε σε ένα αρχικό στάδιο προς αυτήν την κατεύθυνση, ενώ το υφιστάμενο θεσμικό πλαίσιο είναι από τα καλύτερα στην Ευρώπη για την θεσμοθέτηση ενός προγράμματος νεογνικού ελέγχου. Σε κάθε περίπτωση, ως Novartis Gene Therapies είμαστε πάντα στη διάθεση όλων των εμπλεκόμενων φορέων κι αρχών για να μεταφέρουμε την εμπειρία και τεχνογνωσία που έχουμε αποκτήσει από άλλες χώρες.

 Πόσο κοστίζει η γονιδιακή θεραπεία, είναι πιο ακριβή από άλλες; Πως αντισταθμίζεται αυτό συγκριτικά με τις άλλες θεραπείες, με το όφελος που προσφέρει στους ασθενείς και το σύστημα υγείας; (cost effectiveness)

Όπως όλα, έτσι και η τιμή ενός φαρμάκου ή μιας θεραπείας αντικατοπτρίζει τις επενδύσεις και το κόστος για την ανάπτυξη και την παραγωγή του, το βαθμό καινοτομίας που εισάγει και εν τέλει την αξία που προσφέρει για τους ασθενείς αλλά και το σύστημα υγείας εν γένει. Η γονιδιακή θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία συμπυκνώνει πάνω από 20 χρόνια ερευνών και τεράστιων επενδύσεων. Επιπλέον, είναι υψηλό το κόστος παραγωγή της: θα πρέπει να τονιστεί ότι κάθε θεραπεία παράγεται εξατομικευμένα ανάλογα με το βάρος του κάθε ασθενή, μέσα από μια πολύπλοκη και ιδιαίτερα απαιτητική διαδικασία. Όμως, το πιο σημαντικό της πλεονέκτημα είναι η αξία που προσφέρει. Αξία για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, που έχουν τη δυνατότητα, εφόσον η θεραπεία χορηγηθεί εγκαίρως, για μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Αξία, όμως, και για τα συστήματα υγείας, δίνει η εφάπαξ χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας που τα απαλλάσσει από την  εφ΄όρου ζωής οικονομική επιβάρυνση για τους ασθενείς με SMA. Ενδεικτικά, στην Ευρώπη το σωρευτικό εκτιμώμενο κόστος της υγειονομικής περίθαλψης ανά παιδί κυμαίνεται μεταξύ 2,5 και 4 εκατομμυρίων ευρώ στα πρώτα 10 κιόλας χρόνια!


Ποια είναι τα επόμενα βήματα της εταιρείας Novartis Gene Therapies; Σκοπεύει να επεκταθεί και σε άλλες παθήσεις;

 Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται αυτή τη στιγμή στην αιχμή της ιατρικής καινοτομίας και του συνεχούς αγώνα για να αντιμετωπιστούν ολέθριες γενετικές ασθένειες και παθήσεις προσφέροντας σε χιλιάδες ασθενείς και τις οικογένειές τους, τις οποίες δεν πρέπει να ξεχνάμε ποτέ, το δικαίωμα σε μια όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής.

 Για τη Novartis Gene Therapies, η γονιδιακή θεραπεία για την SMA είναι μόνο η αρχή και όπως αντανακλάται στα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών Φάσης 3 SPR1NT και STRIVE, που ανακοινώθηκαν στις 18 Ιουνίου, μας οπλίζει με ακόμα μεγαλύτερο ενθουσιασμό και αποφασιστικότητα να αναπτύξουμε περαιτέρω την γονιδιακή μας θεραπεία για την SMA, αλλά και να επεκταθούμε και στην αντιμετώπιση άλλων νοσημάτων.  Ήδη, η Novartis Gene Therapies αναπτύσσει γονιδιακές θεραπείες για άλλες σπάνιες γενετικές νευρολογικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Rett, καθώς και της Αταξίας του Friedreich, οι οποίες προσδοκούμε να καταστούν διαθέσιμες τα αμέσως επόμενα χρόνια.

 

 

ΠΗΓΗ

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Please enter your comment!
Please enter your name here